Пример фенилкетонурии у грудного ребенка

Люда X., 9 мес, родилась от четвертой беременности. Родители молодые, здоровые. Родословная без особенностей. От первой беременности у матери сын 3 лет, здоров. Две беременности закончились медицинскими абортами. Роды срочные, без осложнений. Девочка закричала сразу, к груди приложена на 2-е сутки, взяла грудь охотно, сосала активно. Масса тела при рождении — 4350 г, рост — 55 см. Период новорожденности протекал нормально.

Однако при скринировании на 5-й день жизни у ребенка в крови выявлена повышенная концентрация фенилаланина (свыше 150 мг/л при норме по микробиологическому методу 20—40 мг/л) и пониженная концентрация тирозина (меньше 20 мг/л при норме 20—40 мг/л). Проба с биофаном Р на фенилпировиноградную кислоту в моче отрицательная. При повторном обследовании в возрасте 4 нед использован метод хроматографии на ионообменных смолах (автоматический аминоанализатор).

Концентрация фенилаланина (ФА) в плазме крови оставалась более 150 мг/л. На хроматограмме аминокислот мочи при нормальных цифрах общего содержания амипокислот выявлен значительно более высокий пик фенилаланина по сравнению с пиком тирозина, что является отклонением от нормы. В целях дифференциации истинной ФКУ с гиперфепилаланипемией проведена нагрузка L-фенилалапипом перорально из расчета 100 мг на 1 кг массы тела. При этом у ребенка отмечена высокая (свыше 200 мг/л) концентрация ФА в крови. По сравнению с контролем это повышение уровня фенилаланина в крови было стойким (более 3 ч.). Концентрация ФА оказалась увеличенной и в крови родителей, что может свидетельствовать в пользу гетерозиготного носительства.

Изменения обмена у ребенка трактовались как вариант фенилкетонурии (ФКУ). С 1,5-месячного возраста начато диетическое лечение с использованием белкового гидролизата лофеналака, а впоследствии берлофепа по общепринятой схеме (Б. В. Лебедев и соавт.). Особенности содержания ФА в крови и объективные параметры психического развития ребенка в зависимости от характера питания представлены на рисунке.

Генетика фенилкетонурии

Характеризуя особенности психомоторного развития ребенка, необходимо отметить, что в возрасте 9 мес состояние девочки расцепивается как удовлетворительное. Голову держит с 1,5 мес, сидит с 5,5 мес. Печень и селезенка не увеличены. Патологии внутренних органов не отмечается. Психическое развитие соответствует возрасту (коэффициент развития DQ составляет 95 ед. при норме не ниже 80 ед.), локальной неврологической симптоматики нет, ЭЭГ без изменений.

Концентрация фенилаланина (ФА) в сыворотке крови не превышает 15 мг/л, а при контроле микробиологическим методом — не выше 40 мг/л. Только при нарушении диеты отмечался подъем уровня ФА в крови. Таким образом, обмен был нормализован коррекцией диеты.

В данном случае ранняя диагностика и своевременное назначение патогенетически обоснованного лечения способствовали благоприятному развитию ребенка с ФКУ.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример гиперфенилаланинемии у ребенка"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: