История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей

В нашей стране, хотя и проводились отдельные исследования по изучению наследственных заболеваний обмена веществ (Л. О. Бадалян и соавт., Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина, К. Д. Краснопольская, А. Э. Мартинсон, С. П. Максимова, Л. Г. Калмыкова), тем не менее до недавнего времени не существовало системы массового и селективного скрининга детского населения.

Стимулом для интенсификации научных исследований в области медицинской генетики и скорейшего внедрения ее достижений в практику отечественного здравоохранения явилось постановление от 19 апреля 1974 года «О мерах по ускорению развития молекулярной биологии и молекулярной генетики и использованию их достижений в народном хозяйстве».

Разработка и внедрение системы массового и селективного скрининга детской популяции Москвы на наследственную патологию обмена веществ стали возможными после создания в 1972 году Московским НИИ педиатрии и детской хирургии медико-генетического центра для оказания специализированной медико-генетической помощи населению города.

Тогда же по инициативе проф. Ю. Е. Вельтищева и З. А. Башляевой была открыта городская централизованная биохимическая лаборатория. Активное выявление наследственных заболеваний составило одну из основных функций медико-генетического центра. В процессе организации скрининг-программы большое внимание было уделено совершенствованию лабораторных методов обеспечения первого и второго этапа обследований. Как упоминалось, основу первого этапа диагностической программы составил микробиологический метод ауксотрофных штаммов Е. coli К-12.

Тесты для определения ферментативной активности

Набор индикаторных штаммов включал десять ауксотрофных мутантов, имеющих мутацию гена, контролирующего определенный этап синтеза одной из аминокислот, и растущих на синтетической среде только при добавлении соответствующей аминокислоты.

Разработка данного метода биодиагностики аминокислотных нарушений и приспособление его для массовых популяционных обследований осуществлялись в тесном сотрудничестве двух коллективов: лаборатории молекулярной генетики бактерий и фагов Института общей генетики (Д. М. Гольдфарб и сотр.) и отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии (Н. А. Абросимова, 10. И. Барашнев и сотр.).

С 1970 года основные научные поиски в процессе создания и совершенствования скрининг-программы велись в направлении отработки микробиологического метода и приведения его в соответствие с требованиями, предъявляемыми группой экспертов ВОЗ к методам массового обследования. Обращалось внимание на способ и сроки взятия крови у новорожденных, количество крови, способы транспортировки и хранения материалов, разработку калибровочных таблиц, отражающих зависимость между величиной зоны роста штаммов кишечной палочки на питательной среде и концентрацией аминокислот в плазме крови.
В итоге более чем четырехлетней работы метод стал пригодным для массовых популяционных обследований.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг новорожденных на фенилкетонурию"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: