Скрининг новорожденных на гистидинемию

Массовый скрининг новорожденных на гистидинемию проводился в Австрии, Англии, Бельгии, Новой Зеландии, США, Франции и других странах. Результаты этих исследований представлены в таблице ниже. Если в первые годы изучения этой проблемы гистидипемия относилась к редкой наследственной патологии обмена, то в настоящее время, по мнению рабочей группы Европейского Совета по изучению наследственных болезней обмена (WHO), она является второй по частоте после ФКУ аминоацидопатией, в связи с чем рекомендован массовый скрининг для ее выявления.

Как видно из таблицы, частота заболевания колеблется от 1:10 000 (Австрия) до 1:45590 (Франция). Довольно высока частота транзиторной гипергистидинемии — 1:560 (Thalhammer) и 1:1000 (Л. П. Чичерин и соавт.). Lyon и соавт., Knapp и др. также отмечают большое количество транзиторных форм.

Thalhammer на основании собственных данных, полученных в ходе массового скрининга новорожденных в течение 4 лет, выделяет следующие формы гипергистидинемии у детей раннего возраста:
1) физиологическую незрелость гистидазы, которая не требует врачебного вмешательства;
2) гипергистидинемию с затяжным созреванием фермента в течение 1,5— 2 лет, которая может оказать патогенное воздействие па организм и, следовательно, нуждается в лечении в том случае, если уровень гистидина в крови превышает 60 мг/л;
3) гистидинемию, которая требует лечения.

Для проведения массового скрининга предпочтительнее определение уровня гистидина в крови с помощью микробиологических тестов Гатри или Гольдфарба, чем в моче (Ю. И. Барашнев и соавт., Ю. Е. Вельтищев и соавт., Thalhammer и соавт.). Но, как указывают Thalhammer и соавт., кровяной тест Гатри не гарантирует от пропуска больных, впрочем, так же, как и мочевой скрининг, что вытекает из данных Levy и соавт..

Результаты скрининга на гистидинемию

Возможно, это объясняется слишком ранним взятием биологического материала у новорожденных. В связи с этим обсуждается вопрос о необходимости повторного обследования детей в более поздние сроки (4—6-я неделя жизни).

Нами (Л. П. Чичерин и соавт.) в течение последних лет проводился массовый скрининг на гистидинемию. При этом мы принимали во внимание мнение многих исследователей о том, что гистидинемия после ФКУ относится к довольно частым заболеваниям обмена аминокислот.

На первом этапе обследования использовался мутантный штамм Е. coli К-12, ауксотрофный по гистидину. При положительном результате на втором этапе обследования применялось определение гистидина и других аминокислот методом тонкослойной хроматографии на силикагеле. Кроме того, определялась концентрация уроканиновой кислоты и имидазольных соединений в поте и моче ребенка, а также активность гистидазы в коже.

В сомнительных случаях использовался нагрузочный тест с гистидином. Принципиальных различий с вышеописанной программой обследования на ФКУ не было.

Всего обследовано 100 000 новорожденных. Повышение концентрации гистидина в крови свыше 40 мг/л обнаружено у 100 детей (0,1%). У большинства из них, спустя 1—3 мес, наступила стойкая нормализация уровня гистидина в крови и развитие протекало без отклонений от нормы. У 40 детей гипергистидинемия обнаруживалась более стойко — свыше 6 мес. Среди этой группы выявлены трое детей с гистидииемией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример гистидинемии у грудного ребенка"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: