Скрининг новорожденных на муковисцидоз

Организация системы массового обследования новорожденных на муковисцидоз была осуществлена в Москве М. В. Антоновой. При этом па первом этапе у всех новорожденных проводилось определение альбумина в меконии с помощью оккраски бромфеполовым синим и методом иммунодиффузии по Mancini в модификации Д. В. Стефани и соавт.. При положительных результатах этого тестирования в целях уточнения диагноза у детей с повышенным содержанием альбумина в меконии на втором этапе ставилась потовая проба по Gjibson и Cooke — стимуляция потоотделения с помощью электрофореза пилокарпина с последующим определением в поте содержания хлоридов путем титрования или натрия на пламенном фотометре.

Кроме того, у этих детей определялся спектр аминокислот пота, крови и мочи методом высоковольтного электрофореза с последующей хроматографией на бумаге. Функция поджелудочной железы изучалась путем определения содержания а-амилазы в сыворотке крови и трипсинолитиче-ской активности кала.

Большинство детей, выявленных по программе скрининга, обследовались амбулаторно и только по мере необходимости госпитализировались в пульмонологический станционар. При оценке общего состояния обращалось внимание на физическое развитие детей, особенности течения у них острых инфекционных заболеваний, функционирование желудочно-кишечного тракта.

Всего на муковисцидоз таким образом обследовано 102 316 новорожденных, у 129 из них обнаружен положительный меко-ниальный тест на альбумин. Ложноположительных проб было 97. На первом году жизни диагноз муковисцидоза установлен у 19 детей. Кроме того, 87 детей отнесены к группе с повышенным риском заболеть муковисцидозом в последующем. Таким образом, минимальная частота муковисцидоза в популяции составила 1:5385, а максимальная — 1:965.

При осуществлении программы массовых обследований на муковисцидоз выявлен ряд трудностей:
1. Отсутствие в периоде новорожденности специфических клинических признаков муковисцидоза.
2. Значительная вариабельность у новорожденных концентрации электролитов в поте.
3. Прогредиентный характер заболевания, когда основные симптомы, свойственные муковисцидозу, появляются постепенно в течение первого года жизни или же позже.

Схема скрининга на муковисцидоз

Анализ развития 19 детей с муковисцидозом показал повышенную их склонность к заболеваниям бронхолегочной системы, задержке физического развития, гипохромной анемии и др. Положительная потовая проба (концентрация электролитов в поте выше 50 ммоль/л) отмечалась в первые дни после рождения крайне редко, только у тяжело больных детей, концентрация электролитов нарастала чаще к 8—12 мес жизни. При этом параллельно наступало ухудшение общего состояния.

Все это привело М. В. Антонову к выводу о том, что положительная потовая проба не является универсальным диагностическим критерием муковисцидоза и часто лишь отражает тяжесть патологического процесса.

Наиболее существенным, на наш взгляд, результатом массового скрининга на муковисцидоз является выделение довольно большой группы детей с повышенным риском заболевания. Характерным для них являлось наличие положительного мекониального теста на альбумин (содержание альбумина свыше 20 мг/г сухой массы) при относительно низком содержании электролитов в поте (менее 50 ммоль/л), повышенной заболеваемости острыми респираторными инфекциями, ректального пролапса, гепатомегалии, задержки физического развития. Из этой группы к концу первого года жизни муковисцидоз был диагностирован у 5 детей.

Таким образом, отработанная и внедренная в практику здравоохранения Москвы система раннего выявления больных муковисцидозом позволяет не только диагностировать его в периоде новорожденности, но и четко определить группу детей с повышенным риском заболеваемости. Наряду с этим М. В. Антоновой разработаны принципы диспансеризации детей, направленные на создание оптимальных условий их развития и профилактику заболевания.

Массовые обследования новорожденных и детей раннего возраста поставили перед исследователями ряд сложных вопросов. Прежде всего они касались интерпретации получаемых результатов и выработки критериев диагностики наследственных нарушений обмена веществ. Стало очевидным, что при оценке результатов скрининга следует принимать во внимание особенности метода, степень зрелости ферментативных систем у новорожденных и ряд других факторов.

Так, у недоношенных новорожденных чаще отмечаются генерализованные гипераминоацидемия и гипераминоацидурия, обусловленные более выраженной по сравнению с доношенными новорожденными незрелостью ферментативных систем печени и канальцевого аппарата почек. При скринировании этого контингента детей на ФКУ приблизительно у 25% из них выявляется гиперфенилаланинемия. Более высокий уровень ФА в крови обнаруживается у детей, родившихся с массой тела менее 2500 г, однако дети с очень малой массой тела при рождении (до 2000 г) не имеют столь высокой концентрации фенилаланина.

При оценке полученных результатов следует также учитывать корреляцию между тяжестью клинического течения болезни и степенью активности соответствующих ферментов. Четкие биохимические характеристики обнаруживаются при классических формах наследственных энзимопатий, когда ферментативная активность приближается к нулю. Значительно сложнее оценивать результаты при частичном дефекте фермента.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пример муковисцидоза у грудного ребенка"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: