Пример гиперфенилаланинемии у ребенка

При массовом скринировании новорожденных нами были выявлены дети, нарушения аминокислотного обмена у которых не укладывались в хорошо известную картину классической ФКУ. Детальное обследование детей позволило оценить обнаруженные расстройства как гиперфенилаланинемию.
Для примера приводим краткую выписку из истории развития одного такого ребенка.

Ира К., 1,5 лет, родилась от второй, пормальпо протекавшей беременности. Родители молодые, здоровые. Роды в срок, протекали без особенностей. Масса тела ребенка при рождении — 3200 г, рост — 50 см. Закричала сразу, к груди приложена на 2-е сутки, сосала активно. Период новорожденности протекал нормально.

При обследовании ребенка на 5-й день жизни выявлено увеличение концентрации ФА в плазме крови до 200 мг/л. Проба Феллинга была отрицательной. К 3-й неделе жизни произошла нормализация концентрации ФА в плазме крови, которая оставалась нормальной до 4-месячного возраста. Психомоторное развитие ребенка протекало удовлетворительно. Однако в возрасте 4 мес у девочки внезапно на фоне полного здоровья возникли судорожные состояния по типу petit mal.

Патогенез фенилектонурии - гиперфенилаланинемии

Предпринятое лабораторное обследование показало, что уровень аминокислот в крови и моче не был изменен. Для исключения скрыто протекающей обменной патологии и, в частности, нарушений обмена ФА проведен нагрузочный тест с L-ФА (100 мг/кг), в результате чего получена кривая, характерная для детей с гиперфенилаланинемией. Как показали собственные наблюдения, данные Hsia и других исследователей, для гиперфенилаланинемии при проведении нагрузочной пробы характерна кривая, занимающая промежуточное положение между кривыми при ФКУ и гетерозиготном носительстве.

Принимая во внимание судорожные приступы, ребенку назначили питание с ограничением ФА в диете (минимальпая суточная потребность ФА — 60—70 мг/кг). Диспансерное наблюдение и последующий биохимический контроль не выявили отклонений в психомоторном развитии ребенка и в концентрации фенилаланина. В 1/2 года психомоторное развитие девочки соответствовало возрасту (DQ = 100 ед.), на ЭЭГ пе регистрировалось нарушений биоэлектрической активности мозга.

Проба Феллинга весь период времени была отрицательной, а уровепь ФА плазмы пе превышал 40 мг/л.

Интерес приведенного наблюдения, на наш взгляд, состоит в том, что у ребенка имелось нестойкое повышение концентрации ФА и отсутствовали характерные фенотипические признаки ФКУ. Только благодаря длительному наблюдению за ребенком и проведению нагрузочного теста удалось установить наличие нарушений обмена ФА. Назначение соответствующей диеты оказало благотворный эффект на состояние здоровья ребенка.
Можно предположить, что гиперфенилаланинемия у ребенка была следствием ферментативной незрелости.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Скрининг новорожденных на гистидинемию"

Оглавление темы "Скрининг детей на нарушения обмена веществ":
  1. Целесообразность скрининга нарушений обмена веществ у детей
  2. История развития отечественного скрининга нарушений обмена веществ у детей
  3. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию
  4. Пример фенилкетонурии у грудного ребенка
  5. Пример гиперфенилаланинемии у ребенка
  6. Скрининг новорожденных на гистидинемию
  7. Пример гистидинемии у грудного ребенка
  8. Скрининг новорожденных на муковисцидоз
  9. Пример муковисцидоза у грудного ребенка
  10. Селективный скрининг нарушений обмена веществ у детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: