Организация работы детской генетической клиники

По мере расширения медико-генетических исследований в педиатрии постоянно увеличивается число больных детей с генетически детерминированной патологией. Для каждого специфического контингента больных детей свойственны определенные нозологические формы. Так, среди детей с задержкой психомоторного развития или с недифференцированной олигофренией особенно часто обнаруживаются больные с фенилкетонурией, гистидинемией и другими наследственными нарушениями обмена аминокислот.

Среди детей с нарушениями опорно-двигательного аппарата нередко выявляются больные с синдромом Марфана, рахитоподобными заболеваниями, мукополисахаридозами, а среди слабовидящих и слепых детей — больные с гомоцистинурией и галактоземией. Неоднородна по своему составу большая группа детей с кожно-аллергическими проявлениями.

Такие генетически детерминированные формы заболеваний, как синдром Кнаппа — Комровера, болезнь Гартнепа, пиридоксинзависимые состояния и др., клинически имитируют явления экссудативного диатеза или нейродермита.

Существуют также четко отграниченные наследственные формы бронхиальной астмы и пр. Таким образом, наследственные заболевания, с которыми приходится иметь дело педиатрам, разнообразны и клинически полиморфны. В одних случаях в клинической картине заболевания на первый план выступают повреждения нервной системы или скелета, в других — глаз или печени, почек или легких и т. п.

Не вызывает сомнения, что ранняя диагностика большинства наследственных заболеваний представляет большие трудности, так как требует высокой специализации педиатрических кадров, возможностей проведения сложных методов биохимического анализа, назначения специальных видов терапии и др. Если принять это во внимание, то станет очевидно, что успешное развитие специализированной медико-генетической службы в педиатрии в значительной степени зависит от создания новых, ранее не существовавших в педиатрических учреждениях отделений клинической генетики.

Перед этим клиническим подразделением ставятся особо трудные задачи, решение которых прежде всего связано с проведением сложного дифференциального диагноза между фенотипически сходными, но генетически разнородными заболеваниями у детей (эмбрио-фетопатии, интранатальные повреждения, постнатальные расстройства и генетически детерминированные болезни).

При создании специализированных генетических отделений следует иметь в виду разнообразный состав больных с наследственными формами патологии обмена. Только при этих условиях удается полностью использовать коечный фонд. Опыт показывает, что в отделении, помимо хорошо известных нозологических форм (ФКУ, мукополисахаридозы и др.), сосредотачиваются больные с малоизвестными или впервые наблюдаемыми генетическими заболеваниями. К ним относятся, например, больные с нарушениями обмена триптофана и его метаболитов, пиридоксинчувствителыюй и пиридоксинрезистентной гомоцистинурией, с болезнью «кленового сиропа», синдромом Лоурепса — Муна — Барде — Билля и др.

Наряду с этим значительная часть госпитализируемых детей не имеет наследственно обусловленных страданий. Это объясняется тем, что в процессе дифференциальной диагностики неизбежно происходит разграничение поступающих в стационар больных на несколько фепотипически сходных, но генетически разнородных групп: наследственные заболевания, эмбрио- и фетопатии, соматические заболевания ненаследственной природы.

Поступающие для стационарного обследования дети, как правило, бывают в возрасте трех и более лет. Большая часть из них длительно наблюдались и лечились в лечебных учреждениях разного профиля: педиатрических, ортопедических, офтальмологических, психоневрологических и др. Причем только у 10% из них характер заболевания расценивался правильно. В большинстве случаев неправильной оценки диагностика базировалась на характере ведущего клинического симптома, например умственная отсталость, расстройство зрения, скелетные деформации и пр., т. е. производилось как бы искусственное выделение отдельных симптомов из многоликой картины болезни.

Это упрощение приводило к неправильной оценке болезни ребенка в целом. Так, отставание в развитии у детей с фенилкетонурией или гистидинемией чаще всего расценивалось как следствие перенесенной внутричерепной родовой травмы, нарушения зрения у детей с гомоцистинурией — как подвывих хрусталиков, скелетные деформации при фосфат-диабете или синдроме де Тони — Дебре — Фанкони — как проявление витамин D-дефицитного рахита.

Дети и медико-генетическая консультация

Впервые диагноз наследственного заболевания у 90% детей ставился в условиях генетической клиники. При этом наблюдались далеко зашедшие формы заболеваний со значительной степенью инвалидизации, которая проявлялась в виде отставания в психомоторном развитии, грубых костных деформаций в сочетании с расстройством функции других органов и систем, в слепоте, глухоте, расстройстве речи и пр.

Таким образом, приведенные нами данные свидетельствуют не только о поздней диагностике этих наследственных заболеваний, но и о том, что для генетического стационара в основном характерен контингент тяжело больных детей. В связи с этим такие клинические подразделения пе могут входить в состав общих педиатрических отделений и должны приравниваться к категории психоневрологических или им подобных, со всеми отсюда вытекающими организационными особенностями. В то же время необходимо отметить, что внедрение в практику здравоохранения скринирующих программ позволило диагностировать наследственные нарушения обмена у новорожденных детей, в связи с чем появилась настоятельная необходимость их госпитализации в генетический стационар для назначения соответствующей диетотерапии: при фенилкетонурии — диеты с ограничением содержания фенилаланина, при гистиденемии — с низким содержанием гистидина, при галактозомии — использования бозлактозпой диеты и пр.

Следовательно, в перспективе, по мере расширения возможностей скрининг-программ, будет происходить и изменение контингента больных детей в генетической клинике.

Прежде всего произойдет увеличение детей раннего возраста, не имеющих тяжелых инвалидизирующих расстройств, т. е. по существу работа клиники будет носить профилактический характер. Это в свою очередь приведет к необходимости в составе генетического стационара иметь койки и для новорожденных детей.

Анализируя состав больных с наследственной патологией, находившихся на стационарном лечении в генетической клинике, становится очевидной необходимость мощной лабораторной службы для решения сложных вопросов дифференциальной диагностики. Поэтому успешная работа генетической клиники возможна на базе крупного лечебного или научного учреждения, располагающего высококвалифицированными кадрами специалистов и мощной лабораторной службой. К этому следует добавить, что генетическая клиника должна иметь постоянные контакты с ведущими научными и лечебными учреждениями города, так как в процессе обслуживания больных с наследственной патологией нередко возникает необходимость консультации специалистов по офтальмологии, ортопедии, психиатрии, хирургии, питанию и пр.

Не вызывает сомнения, что диагностический потенциал генетической клиники играет очень существенную роль в ее деятельности. Однако постановка и обоснование даже самого сложного и редкого диагноза наследственной природы не могут быть самоцелью. Диагноз — это лишь отправной пункт для назначения патогенетически обоснованного лечения, медико-генетического консультирования и прогнозирования.

Выяснение патогенеза целого ряда наследственных заболеваний обмена не только стимулировало совершенствование диагностической службы в клинике, но и открыло перед врачами широкие возможности терапии. Причем (и это особенно важно) терапия из сугубо эмпирической превратилась в терапию патогенетически обоснованную. Успехи в этой области поколебали мнение о безнадежности применения какого бы то ни было лечения при наследственных заболеваниях.

В условиях генетического стационара с учетом характера нозологических форм нами использовались следующие виды терапии: лечение с помощью специально разработанных диет, лечение лекарственными препаратами, заместительная терапия, стимулирующая терапия и хирургическая коррекция.

Особенно важное значение для генетической клиники, где сосредотачиваются больные с метаболическими расстройствами, приобретает лечение с помощью специально разработанных диет. Опыт работы клиники показал, что питание является эффективным методом лечения и предупреждения тяжелых нарушений при многих заболеваниях. Прежде всего это относится к наследственным нарушениям обмена аминокислот. В настоящее время созданы и апробированы лечебные диеты с ограничением метионина при гомоцистинурии, с ограничением гистидина — при гистидинемии, с исключением галактозы — при галактоземии и пр. При ряде заболеваний диета используется как симптоматическое средство, например для лечения гипотрофии при синдроме Марфана или ожирения при синдроме Лоуренса—Муна—Барде—Бидля.

Весьма перспективна разработка диет и при гиперлипопротеидемических состояниях. Следует, однако, иметь в виду, что использование питания как фактора лечения влечет за собой необходимость внедрения в деятельность генетической клиники современных методов учета и оценки эффективности питания: составление индивидуальных меню-раскладок с учетом использования белковых гидролизатов и продуктов для энтерального питания (энпит), ведение пищевого дневника, учет фактического питания, биохимический контроль за эффективностью питания и пр. В медикаментозном лечении большое значение придается витаминотерапии. В целях стимуляции ЦНС широко применяются такие препараты, как глутаминовая кислота, церебролизин, гаммалон и др.

Хирургическая коррекция используется в основном при костных н глазных дефектах у больных с синдромом Марфана, при врожденной воронкообразной деформации грудной клетки, при деформации нижних конечностей у больных с рахитоподобными заболеваниями, при подвывихе хрусталиков и пр. Следовательно, генетическая клиника должна располагать широким спектром терапевтических и хирургических возможностей. Совершенно естественно, что тяжелый контингент больных детей, своеобразие проявлений и лечения наследственной патологии и многое др. в каждом отдельном случае ставят перед врачом необходимость решения сложных задач как но дифференциальной диагностике, так и по лечению и прогнозу. Анализ деятельности отдела клинической генетики Московского НИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РСФСР показывает, что весь первичный процесс обследования от постановки диагноза до назначения лечения требует большего времени, чем в педиатрических стационарах другого профиля. Так, для постановки диагноза наследственного заболевания требуется от 2 до 4,5 нед, а для коррекции обменных нарушений — 4—6 нед., т. е. продолжительность пребывания в стационаре в среднем составляет 30—60 дней.

При оценке эффективности деятельности генетической клиники привлекаются такие общепринятые показатели, как частота постановки точного диагноза и процент больных, выписывающихся с улучшением.

Следует, однако, иметь в виду, что в результате обследования в стационаре среди детей с тяжелыми расстройствами могут быть выделены несколько групп, неравнозначных по своему прогнозу. В одних случаях речь идет о детях, у которых ранняя диагностика наследственных форм заболеваний (ФКУ, гомоцистинурии, гистидинемии, галактоземии и др.) и назначение патогенетически обоснованной терапии по существу являлись эффективной мерой профилактики последующих тяжелых осложнений со стороны ЦНС и других органов. В ряде других случаев выявляются дети с такими наследственными заболеваниями, при которых патогенез страдания до сих пор недостаточно ясен и нет эффективных средств лечения.

Казалось бы, для детей этой категории и их родителей поздняя диагностика не имеет существенного значения, так как радикальная врачебная помощь не может быть оказана.

Тем не менее и в этих случаях ранняя диагностика очень важна, ибо при своевременном медико-генетическом консультировании родители могут быть информированы о величине повторного риска, т. е. о прогнозе будущего потомства. Это позволит предупредить в этих семьях рождение детей с аналогичными заболеваниями. Особенно это демонстративно на примере наследственных заболеваний с аутосомно-доминантным типом передачи. К сожалению, нами неоднократно наблюдались семьи, где имелись 3 и более детей с синдромом Марфана, фосфат-диабетом и пр.

Обобщая сказанное, необходимо отметить, что генетический стационар следует рассматривать как важное и необходимое звено в общей цепи медико-гепетической службы. Помимо сугубо клинических задач (диагностика и лечение), он выполняет ряд чрезвычайно важных функций по подготовке врачей-специалистов в области клинической генетики и популяризации научных знаний среди медицинских работников и населения, причем правильная организация этой деятельности (чтение лекций, проведение семинаров, публикация в печати, выступления по радио, телевидению и пр.) создает постоянный поток больных с врожденной и наследственной патологией в медико-генетический центр и генетическую клинику. Борьба за ранний и правильный диагноз является важнейшей задачей клинической генетики. Достижения в этой области могут быть использованы в интересах эффективной помощи больному и семье в целом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Организация медико-генетического консультирования детей"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: