Показания для медико-генетической консультации детей

Выявление наследственных заболеваний у детей может осуществляться тремя путями:
1. При массовом и селективном скрининге детского населения.
2. При оказании консультативной помощи детям, направляемым в медико-генетический центр врачами лечебно-профилактических учреждений города.
3. При анализе историй развития детей, состоящих на учете у специалистов детских поликлиник. При этом особое внимание обращается на контингент часто болеющих детей.

Основными показаниями для медико-генетической консультации являются:
— хронические болезни детского возраста неясной этиологии;
— недифференцированная умственная отсталость (после исключения последствий родовой травмы, нейроинфекций, эпилепсии) ;
— отставание в физическом развитии, в том числе гипотрофия, анорексия и хронические расстройства питания неясной этиологии; синдром мильабсорбции;
— хронические болезни близнецов;
— врожденные аномалии костной системы (деформация грудной клетки, искривления позвоночника, верхних и нижних конечностей и др.), особенно в сочетании с пороками развития (глаз, сердечно-сосудистой системы, легких, печени, почек и других органов);
— упорно текущий, не поддающийся лечению общепринятыми дозами витамина D, рахит;
— кожно—аллергические заболевания, особенно с выраженной семейной отягощенностью или в сочетании в психоневрологическими расстройствами;
— кожный ксантоматоз;
— семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей от пневмонии или мекониального илеуса в данной семье, сочетание хронической легочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жидкий стул и пр.);
— дети с глухотой наследственного характера (семейные случаи);
— семейные случаи болезней почек;
— дети с поражениями органа зрения (катаракта), сочетающимися с задержкой психомоторного развития;
— ожирение (кроме алиментарного) в сочетании с патологией зрения и нарушениями ЦНС;
— моча необычного запаха и цвета;
— непереносимость отдельных продуктов питания (молоко, сахар и пр.).

Дети и медико-генетическая консультация

Оказание консультативной помощи детям включает: консультацию соответствующих специалистов (невропатолог, нефролог, педиатр, ортопед, пульмонолог и пр.), биохимические исследования с помощью централизованной биохимической лаборатории, дачу рекомендаций (лечение в условиях районной поликлиники при непаследственной патологии, госпитализация в генетический стационар при обнаружении наследственного заболевания), наблюдение в специализированной поликлинике при установленном диагнозе и рекомендованном лечении.

При анализе консультативной деятельности поликлиники медико-генетического центра стало очевидным, что с каждым годом увеличивается потребность в этом новом виде специализированной помощи детям.

При правильно организованной информации врачей практического здравоохранения и населения о задачах и возможностях оказания специальной помощи происходит резкое увеличение обращаемости.

Анализ показал, что в поликлинику медико-генетического центра, как правило, направляются дети с заболеваниями неясного генеза, длительно наблюдавшиеся в районных поликлиниках и стационарах ввиду отсутствия выраженного эффекта от применявшейся терапии. Из более 3000 семей, обратившихся за помощью, у 12,5% детей диагностированы наследственные заболевания и у 16,9% детей — заболевания с наследственным предрасположением.

В то же время у большей части детей (2/3) изменения в состоянии здоровья не были связаны с наследственными факторами.

При детальном изучении сведений, представленных в таблице, становится очевидным, что в практической деятельности врач сталкивается с необходимостью проведения сложного дифференциального диагноза и использования при этом разнообразных и нередко уникальных диагностических приемов.

В связи с этим уровень оказания консультативной помощи находится в прямой зависимости от степени оснащенности соответствующих лабораторий аппаратурой и методами исследования. Трудоемкость методик (особенно второго этапа обследования) и необходимость проведения аналогичных анализов у родственников пробанда, естественно, удлиняет сроки обследования.

Задачи медико-генетического центра многообразны и в основном направлены на:
— активное выявление детей с наследственной патологией (по скрининг-программе);
— консультативную помощь детям, направляемым педиатрами лечебно-профилактических учреждений города;
— диагностику и лечение больных в специализированных клиниках;
— диспансерное наблюдение за больными и их семьями;
— учет и регистрацию;
— медико-генетическое консультирование и прогнозирование;
— повышение квалификации медицинских работников и пропаганду генетических знаний среди населения.

Модель медико-генетической помощи детям

В работе медико-генетического центра необходимо использование новых, специально созданных форм медицинской документации.

Основным рабочим документом является извещение о больном с наследственным заболеванием, составленное таким образом, что на лицевой стороне отмечаются сведения о больном, а на оборотной — список основных наследственных заболеваний, регистрируемых в медико-генетическом центре.

Важным документом является и перфокарта диспансерного наблюдения за больным с наследственным заболеванием, причем как в центре, так и в клинике код и вид перфокарт (типа К-5) едины, что позволяет одновременно кодировать обе перфокарты. Одна из перфокарт остается в селекторе клиники, другая поступает в центр для пополнения информационно-поискового массива.

Одной из важных задач медико-генетического центра является повышение квалификации медицинских работников и пропаганда генетических знаний среди населения. С этой целью постоянно работает семинар для практических врачей по вопросам клинической генетики. Сотрудники отдела клинической генетики читают лекции для населения, выступают в периодической печати, по радио и телевидению, освещая актуальные проблемы клинической генетики в педиатрии.

Таким образом, организация медико-генетической помощи в педиатрии требует создания медико-генетического центра на базе крупных лечебно-профилактических учреждений, располагающих современными методами диагностики и терапии.

Следует иметь в виду, что в настоящее время вопросы клинической генетики интенсивно изучаются многими коллективами, в связи с чем происходит обогащение новыми методическими приемами, совершенствуются методы диагностики и терапии.

Предложенные нами структура и организационные формы работы медико-генетического центра не являются догмой и могут меняться в отдельных своих звеньях в зависимости от условий того или иного города или области, например, может варьировать группа специализированных учреждений, входящих в сферу деятельности центра.

Не вызывает сомнения, что успешное развитие специализированной медико-генетической службы в педиатрии зависит от тесного взаимодействия научных коллективов и практических учреждений в рамках одного города, республики или страны в целом.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Организация биохимической и цитогенетической лабораторий"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: