Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ

Как следует из сведений, представленных в предыдущих статьях, больные с наследственными нарушениями обмена веществ должны относиться к особой категории детей. Это обусловлено тем, что в патологический процесс вовлекается организм ребенка в целом, что может вызвать тяжелые, приводящие к инвалидности расстройства.

Такие дети особенно нуждаются в помощи взрослых, в создании специальных условий, в защите от, казалось бы, обычных факторов окружающей среды. Если принять во внимание, что при многих нарушениях обмена особенно часто страдает ЦНС и как следствие развивается та или иная степень умственной недостаточности, то, естественно, при организации воспитания, обучения и лечения таких детей следует использовать весь необходимый комплекс мероприятий (постоянное наблюдение, контроль, защита от колющих, режущих предметов, огня и пр.).

Не менее сложные задачи возникают при организации окружающей среды для слабовидящих и слепых, слабослышащих и глухих детей и др. При целом ряде наследственных дефектов обмена веществ больные дети нуждаются в повышенной защите от факторов окружающей среды. Прежде всего для детей, имеющих повышенную ломкость костей (несовершенный остеогенез, синдром Моркио и др.), необходимо предусмотреть меры защиты от механической травмы, которая особенно часто может наступать при проведении санитарно-гигиенических процедур.
При болезнях соединительной ткани (синдром Ehlers — Danlos), при повышенной кровоточивости (гемофилия и др.) последствия травматических воздействий залечиваются с большим трудом.

Термические повреждения представляют большую опасность для больных с ангидротической эктодермальной дисплазией, а при серповидноклеточной анемии холодовые воздействия увеличивают сосудистую чувствительность.

Ультрафиолетовое облучение, так широко используемое в медицинской практике, особо опасно при пигментной ксеродерме, когда имеются нарушения структуры ДНК и возрастает риск злокачественного перерождения костных клеток. Не меньший риск возникает при ультрафиолетовом облучении больных альбинизмом, так как возможно образование ожогов и злокачественных новообразований кожи.

Дети и медико-генетическая консультация

В то же время польза ультрафиолетового облучения несомненна при дефиците в организме витамина D, синтез которого под влиянием УФО активируется. Под влиянием ультрафиолетового облучения обезвреживаются повышенные концентрации билирубина, что с успехом используется как метод фототерапии при лечении гипербилирубинемии новорожденных.

Защита от загрязнений окружающей среды, которая в настоящее время многими государствами рассматривается как общенациональная задача, является крайне важным аспектом при лечении кожно-аллергических и бронхолегочных расстройств, многие из которых являются генетически детерминированными заболеваниями.

Таким образом, становится очевидным, что в настоящее время при лечении больных с генетическими болезнями обмена веществ может быть использован большой арсенал самых разнообразных методов лечения. Эффективность используемых методов оценивается не только по улучшению состояния больного, а прежде всего на основании нормализации определявшихся ранее обменных нарушений. Следовательно, основным принципом является регулярный биохимический контроль за патогенетически обоснованной терапией.

Особое значение придается созданию научно обоснованной диететики в детских лечебных учреждениях, так как лечебное питание часто является единственным средством и от качества его проведения зависит успех лечения.

Каждый год для лечения наследственных заболеваний предлагается все больше разнообразных по своему механизму действия средств. В связи с этим большое значение следует придавать этическим и юридическим аспектам проблемы. Каждый новый метод лечения требует точных доказательств своей эффективности, четко отработанных показаний и противопоказаний. Соблюдая основной принцип медицины — не приноси вреда больному — все виды новой терапевтической техники должны быть под жестким контролем и гарантированы от побочных вредных эффектов.

Структура первичной обращаемости за медико-генетической консультацией в значительной мере случайна и ни в коей мере не отражает существующую потребность населения в такой помощи. По мере распространения знаний о роли наследственных факторов в патологии детского возраста в последующие годы можно ожидать не только значительного увеличения первичных обращений, по и расширения характера нозологических форм, требующих консультирования. При этом имеются в виду не только генетически детерминированные страдания, но и обширная группа заболеваний с наследственным предрасположением.

Предварительный анализ деятельности показал, что в основном за медико-генетической консультацией обращаются родительские пары, уже имеющие или имевшие тяжело больных детей. В то же самое время является очевидным, что особо перспективным направлением в этой деятельности может быть консультирование супружеских пар до рождения у них детей. При этом резко возрастает необходимость внедрения в практику здравоохранения современных методов антенатальной диагностики, выявления гетерозиготного носительства, а также создания генетического регистра.

Не вызывает сомнения, что последующие научные изыскания в сфере медико-генетического консультирования позволят в ближайшие годы значительно усовершенствовать этот вид помощи населению. Становится очевидным, что для успешного развития медико-генетического консультирования необходимо научное комплексирование врачей, генетиков, психологов, юристов, педагогов и других специалистов.

Таким образом, при оказании специализированной помощи детям с наследственной патологией необходимо функционирование ряда подразделений: централизованной биохимической и цитогенетической лаборатории, детского генетического стационара, детской специализированной консультативной поликлиники и медико-генетической консультации. Взаимосвязь деятельности всех учреждений, участвующих в системе по оказанию специализированной медико-генетической помощи детям.

Следовательно, медико-генетический центр представляет собой комплекс лечебно-профилактических учреждений.

Модель медико-генетической помощи детям

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Организация медико-генетической помощи детям"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: