Организация медико-генетического консультирования детей

Организация медико-генетического консультирования детей

Достижения различных отраслей науки — общей генетики, молекулярной биологии, цитогенетики, биологической химии — способствовали в последние годы значительному прогрессу на пути раскрытия сущности наследственных заболеваний. Стала реальной возможность идентификации первичных механизмов генетических дефектов.

Определенные успехи достигнуты в разработке методов выявления носителей патологических мутаций. Особую роль играют достижения в развитии путей антенатальной диагностики наследственных страданий.

Научные предпосылки создали реальный базис для успешного функционирования одной из важнейших отраслей медицинской генетики — медико-генетической консультации. Именно этот вид медицинской помощи населению, по мнению экспертов ВОЗ, является самой непосредственной и практически выполнимой услугой, которую может оказать генетика медицине (WHO).

Современный уровень медицинских знаний позволяет утверждать, что значительная часть людей в популяции нуждается в медико-генетическом консультировании. Учитывая широкую распространенность полностью и частично генетически детерминированной патологии в популяции, этот вид медицинского обслуживания должен охватывать широкие слои населения и являться важной частью охраны здоровья общества.

Цель медико-генетического консультирования — прогноз заболеваемости потомства в семьях, отягощенных наследственной патологией. Информация о риске повторного возникновения в семье наследственной болезни или дефекта не исчерпывает функции медико-генетического консультирования, а является лишь первым шагом, за которым логично следует последующий, — интерпретация риска и помощь семье в принятии наиболее целесообразного решения.

На каждом этапе медико-генетического консультирования возникают специфические трудности и проблемы.

Следует отметить, что население чрезвычайно мало осведомлено о возможностях медико-генетической консультации. Обращения в это учреждение в первые месяцы его образования ограничивались единичными нарами. За время существования генетической консультации уровень и структура обращений существенно видоизменялись.

Количество семей, обращающихся за советом, неизменно возрастало, что было связано с постепенным увеличением сведений медицинских работников и населения о возможностях этого вида новой специализированной помощи. Если в первые месяцы обращения в консультацию были единичными и носили по существу случайный характер, то в течение последующего периода благодаря организации систематического цикла лекций для врачей, выпуску специальных памяток для родителей и пр. происходил неуклонный рост числа семей, обращавшихся за консультацией.
Так, за 1974 год за советом обратилось лишь 27 семей, в 1975 году их число возросло до 89, а за первое полугодие 1976 года — составило 99, а к 2016 году достигло более 5000 семей только по данным Москвы.

Большой практический интерес может представить детальный анализ семей, обратившихся за медико-генетической консультацией (социальный, возрастной и др.), а также характер возбуждающих к этому причин (отягощенная наследственность, наличие в семье больного ребенка, тревога за судьбу будущих детей и т. д.). Для этого были использованы показатели деятельности медико-генетической консультации за последние 2,5 года.

Как следует из таблице, общее число первичных обращений за 2,5 года существования консультации составило 215. Основной контингент при этом (более 95%) представляли родительские пары, имеющие или имевшие в прошлом ребенка с той или иной наследственной болезнью.

Среди других лиц, обратившихся за советом и интересующихся риском появления наследственного заболевания у потомства, были пары, находившиеся между собой в родственном браке (2,3%), пары пожилого возраста (0,93%), лица, страдающие алкоголизмом (0,47%), бесплодием (0,47%). В процессе консультирования каждая семья посещала медико-генетический центр не менее 3 раз, поэтому общее число обращений в генетическую консультацию к июню 1976 года составило 664.

Среди больных детей правильный диагноз направления был у 160. Для уточнения диагноза, выяснения генеза заболевания и пр. возникла необходимость в дообследовании 78 детей и 467 родителей и их ближайших родственников. В ряде случаев необходимость повторных посещений консультации была связана с предоставлением той или иной медицинской документации, отсутствующей при первом медико-генетическом приеме.

Следует отметить, что в таблице не включены результаты медико-генетического консультирования семей, дети которых находились на стационарном лечении (более 500 семей), так как генетический прогноз в этих случаях в основном давали лечащие врачи генетической клиники.

Первичные обращения при медико-генетическом консультировании

При анализе структуры первичных обращений мы смогли выявить 7 основных групп причин.

Из таблицы следует, что врачу приходится иметь дело с весьма большой группой заболеваний и патологических состояний (более 54). Для значительной части из них характерна весьма малая частота в популяции. Особенно это относится к группе моногенных заболеваний.

Среди семей, имевших детей с заболеваниями наследственной природы (39,5%), особенно часто за консультативной помощью обращались по поводу хромосомных болезней (19,5 %) и заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (15,3%). Почти половина (48,3 %) обращений за медико-генетической консультацией составляли семьи, имевшие детей с врожденными дефектами или задержкой психофизического развития мультифакториального генеза или в результате определенных экзогенных воздействий.

Из обратившихся по другим поводам существенную часть (7,9%) представляли женщины, имевшие в анамнезе несколько спонтанных выкидышей, одна супружеская пара состояла в кровном родстве и опасалась за состояние здоровья своих будущих детей, другая — обратилась в консультацию по поводу большой разницы в возрасте будущих родителей, третья — по поводу пожилого возраста будущей матери.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Трудности медико-генетического консультирования детей"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":