Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ

Медикаментозная терапия достаточно часто используется для лечения вторичных расстройств при наследственных нарушениях обмена. Это относится к противосудорожным средствам, гормональным препаратам и др. В то же время необходимо указать на такое явно перспективное направление научных изысканий, как использование медикаментозной терапии для индукции синтеза ферментов.

Так, обнадеживающий эффект отмечен при назначении барбитуратов и стероидных гормонов. Барбитураты способствуют индукции синтеза глюкуронилтрансферазы, необходимой для образования глюкуронидов билирубина, и поэтому могут быть использованы при лечении болезни Криглера — Найяра. Оказалось, что фенобарбитал улучшает общее состояние больных с семейным холестазом.

Однако при этом остается неясным, индуцирует ли он микросомальную энзиматическую активность или же стимулирует экскрецию желчи. Стероидные гормоны, в частности глюкокортикоиды, активизируют синтез и созревание ферментных систем кишечника и могут быть полезны при лечении глико-геновой болезни.

В связи с тем, что диазоксид вызывает гипергликемию у людей с нормальным содержанием глюкозы в крови, было предложено использовать этот препарат для лечения больных с гипогликемией и, в частности, больных гликогеновой болезнью. Оказалось, что длительное его применение (в течение года) увеличивало содержание глюкозы в крови и уменьшало размеры печени.

Считают, что действие диазоксида на обмен гликогена сложно: он усиливает глюконеогенез, тормозит синтез гликогена, задерживает утилизацию глюкозы тканями. Применение этого препарата у больных позволяет выдерживать более длительные промежутки между кормлениями без развития гипогликемии.

Благоприятный эффект наблюдали у взрослых, больных гликогенозом, при внутривенном введении 15% этанола в количестве 350 мл. Наблюдение проводили у больных с гепатомегалией, гипогликемией и гиперлактатемией. Многочасовое введение этанола (7 ч) приводило к увеличению содержания в крови глюкозы и уменьшению концентрации лактата.

Медикаменты могут быть использованы и в целях подавления синтеза веществ, накапливающихся в тканях и нарушающих их структуру и функции. Так, например, витамин А тормозит синтез мукополисахаридов и в связи с этим обладает лечебным действием при мукополисахаридозах, аллопуринол ингибирует активность ксантиноксидазы при гиперурикемии и др. Ряд гормональных препаратов используемых как контрацептивные средства, подавляют процессы овуляции и находят свое применение, когда необходимо избежать рождение ребенка с наследственной патологией обмена веществ.

Симптомы нарушений обмена веществ: фенилкетонурии, гомоцистинурии, галактоземии, гистидинемии

Большой вклад в проблему лечения наследственных заболеваний внесли и хирурги, предложившие новые пути в пластической и восстановительной хирургии, в проблеме трансплантации тканей и органов. Прежде всего это относится к лечению врожденных пороков сердца, сосудов, расщеплений мягкого и твердого нёба, коррекции костных дефектов и деформаций.

В такого рода лечении нуждаются больные с фосфат-диабетом, болезнью де Тони — Дебре — Фанкопи, почечно-тубулярным ацидозом, врожденной воронкообразной деформацией грудной клетки, у которых грубые нарушения опорно-двигательного аппарата протекают без вовлечения в патологический процесс ЦНС. Создание для больных с нарушениями опорно-двигательного аппарата специальной обуви, протезов, аппаратуры для передвижения расширяют их возможности в познавании окружающего мира, в обучении, в социальной активности и т. п.

Оптическая коррекция является неоценимой в лечении таких генетических болезней, при которых нарушается рефракция, уменьшается острота зрения, развивается подвывих хрусталиков, глаукома, пигментная дегенерация сетчатки, катаракта и пр. (болезнь Марфана, гомоцистинурия, галактоземия, синдром Лоуренса—Муна—Барде—Билля и др.). То же самое можно сказать и о хирургической коррекции при лечении глухоты.

Велика роль стоматологов в лечении зубов при ряде наследственных расстройств: гипофосфатемическом рахите, холестатическом синдроме, хондродистрофии, ангидротической эктодермальной дисплазии. Профилактика кариеса, лечение кариозных зубов, протезирование важны не только потому, что устраняют косметический дефект, но и потому, что все это в значительной мере улучшает процессы переваривания пищи, что крайне необходимо больным с нарушениями обмена веществ.

В последние годы предпринимаются попытки использовать при лечении больных с наследственными нарушениями обмена веществ метод трансплантации отдельных органов и тканей (почки и др.). При этом в настоящее время речь идет не только о замене больного органа, изменения в котором наступили в результате хронического воспалительного процесса или травмы, по и о пересадках органов при генетических дефектах.

При наследственных нарушениях иммунологической реактивности, когда организм новорожденного ребенка не имеет биологических средств защиты от инфекционных заболеваний, большие надежды возлагаются на трансплантацию иммунокомпетентных органов. Так, определенные успехи отмечены при пересадке вилочковой железы больным с наследственным иммунопарезом, агаммаглобулинемией и синдромом Луи-Бара.

Основанием для хирургического лечения больных гликогеновой болезнью послужили опыты на собаках. Было показано, что после транспозиции воротной и нижней полой вен, когда кровоток от непарных органов брюшной полости непосредственно направляли в систему нижней полой вены, минуя печень, содержание гликогена в гепатоцитах уменьшалось. Портокавальная транспозиция сосудов была проведена у больных с I и III типом гликогеновой болезни.

При этом показано, что концентрация гликогена в печеночной ткани после операции снижалась с 14—12% до 6—5%, в то время как концентрация глюкозы в крови повышалась до субнормальных величин. Однако большой риск операции, сложность ее проведения, а также послеоперационные осложнения заставили некоторых хирургов упростить технику операции и свести ее к перевязке воротной вены и наложению анастомоза конец в бок между воротной и нижней полой веной.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: