Организация медико-генетической помощи детям

Результаты научно-исследовательских работ, представленные в предыдущих статьях, убедительно демонстрируют, насколько интенсивно ведется научный поиск в области клинической генетики и насколько велика роль факторов наследственности в состоянии здоровья населения, в структуре детской заболеваемости и смертности.

Современный врач в своей практической деятельности все чаще испытывает необходимость в проведении сложных дифференциально - диагностических мероприятий для разграничения генетически разнородных, но фенотипически сходных патологических состояний у детей (Ю. Е. Вельтищев и соавт.).

Установление диагноза наследственного недуга влечет за собой необходимость назначения соответствующей терапии. При этом врач, к сожалению, не может, как при многих приобретенных заболеваниях, использовать проверенные годами стандартные схемы, ему приходится обращаться к экспериментальным решениям: к созданию оригинальных диет, применению специальных лечебных препаратов и пр. Наряду с этим перед врачом все чаще встает необходимость проведения медико-генетического консультирования семей.

Возникающие при этом проблемы имеют для обратившихся за консультацией чрезвычайно большое значение (определение прогноза будущего потомства, характера заболевания и его исхода, устройство больных детей в специализированные учреждения, совет о целесообразности воздержания от повторных беременностей или их прерывания, расторжения брака и пр.).

Даже краткий перечень вопросов, встающих перед врачом при оказании помощи больным с наследственными заболеваниями и их семьями, свидетельствует о необходимости специальных знаний. Наиболее оптимальным решением этой сложной задачи можно считать создание в системе организации детского здравоохранения по существу нового вида специализированной службы по оказанию медико-генетической помощи населению.

При анализе литературы становится очевидным, что во многих странах существуют хорошо функционирующие ее отдельные фрагменты. Прежде всего это относится к диагностической программе. Так, массовый и селективный скрининг для выявления наследственных болезней обмена веществ внедрен в практику здравоохранения Австрии, Англии, Венгрии, ГДР, ПНР, США, Франции, ФРГ и других стран.

В ряде развитых стран накоплен опыт медико-генетического консультирования. Однако ни в одной стране не существует такой организационной системы, которая объединила бы деятельность всех этих разрозненных подразделений. Объединение диагностической, лечебной н консультативной деятельности в рамках единой медико-генетической службы позволило бы создать оптимальные условия для оказания специализированной помощи больным с наследственной патологией.

Потребность детей в аминокислотах

В связи с тем, что значительная часть наследственных недугов проявляется при рождении или в первые месяцы и годы жизни человека, большое значение стали придавать генетическим исследованиям в педиатрии. Однако в отличие от многих, давно существующих в педиатрии научных направлений, клиническая генетика не только не имела своих традиций, по и по существу не располагала специально подготовленными кадрами, отсутствовал опыт организации медико-генетических исследований, консультирования и прогнозирования.

В течение последних лет нами в условиях Москвы отрабатывалась экспериментальная модель организации оказания специализированной медико-генетической помощи детям (Ю. Е. Вельтпщев и соавт.). С этой целью на базе детской городской поликлиники был создан медико-генетический центр, в состав которого вошли три звона:
— детская специализированная поликлиника с медико-генетической консультацией и лабораторией цитогенетики;
— детский генетический стационар;
— городская централизованная биохимическая лаборатория.

Деятельность медико-генетического центра предусматривала проведение сложного спектра работы, а именно:
1) оказание консультативной помощи детям, направляемым педиатрами Москвы;
2) проведение медико-генетических консультаций;
3) установление тесного творческого контакта с рядом научно исследовательских учреждений различного профиля для расширения диагностических возможностей в таких сферах, как психиатрия, офтальмология, дерматология, питание и др.;
4) проведение программ массового и селективного скрининга для активного выявления наследственных заболеваний обмена веществ;
5) обследование и лечение детей с наследственной патологией в условиях специализированного стационара;
6) учет и регистрация выявленных больных;
7) диспансерное наблюдение за больными и их семьями;
8) повышение квалификации медицинских работников в области клинической генетики;
9) распространение медико-генетических знаний среди населения;
10) разработка необходимой для деятельности центра унифицированной медицинской документации, создание форм учета, регистрации, госпитализации и диспансеризации больных с наследственной патологией.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Показания для медико-генетической консультации детей"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: