Организация биохимической и цитогенетической лабораторий

Выявление ряда наследственных аномалий обмена стало возможным благодаря использованию в клинике современных биохимических методов, которые в значительной мере определили прогресс клинической генетики. При этом биохимические исследования позволили резко повысить качество диагностики как наследственных, так и приобретенных заболеваний детского возраста.

Однако стремление к проведению генетического анализа в клиниках внутренних болезней или же в таких специализированных стационарах, как дерматологические, офтальмологические, психоневрологические и др., обычно связано с ограниченными возможностями существующих биохимических лабораторий. Современные сложные методы биохимического анализа, как правило, концентрируются в крупных научно-исследовательских учреждениях и не могут широко использоваться в практике лечебных учреждений.

В поиске решения этой сложной проблемы было высказано мнение о целесообразности сокращения маломощных биохимических лабораторий и создания централизованных служб, оснащенных современной техникой и высококвалифицированными кадрами. К этому пришли исследователи многих стран мира, рассматривая централизованную биохимическую лабораторию как основу для проведения масштабных исследований по клинической генетике.

В этом отношении заслуживает внимания опыт ряда стран (Англии, Дании, США, Швеции и др.) по созданию централизованных биохимических лабораторий (Harris). Согласно мнению экспертов ВОЗ (WHO), при выявлении наследственных аномалий обмена успех работы в значительной мере определяется централизацией лабораторной службы, модернизацией оборудования, использованием автоматики и расширением биохимических программ исследования.
Развитие централизованной биохимической службы в нашей стране определено специальным приказом министра здравоохранения.

медико-генетическое консультирование

По инициативе Московского научно-исследовательского института педиатрии и детской хирургии (Ю. Е. Вельтищев) и при содействии Главного управления Мосгорисполкома (З. А. Башляева) в Москве создана централизованная биохимическая лаборатория.

Опыт показал, что такого рода лаборатории должны располагать широким спектром методик — от простых скрининг-тестов до сложных анализов биологических жидкостей с применением электрофореза и различных вариантов хроматографии.

В процессе дифференциальной диагностики используются также и цитогенетические методы, основная задача которых сводится к вычленению хромосомных заболеваний.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Организация работы детской генетической клиники"

Оглавление темы "Нарушения обмена веществ у детей":
  1. Лекарственная терапия и хирургические операции при нарушениях обмена веществ
  2. Организация труда и условий жизни при нарушениях обмена веществ
  3. Организация медико-генетической помощи детям
  4. Показания для медико-генетической консультации детей
  5. Организация биохимической и цитогенетической лабораторий
  6. Организация работы детской генетической клиники
  7. Организация медико-генетического консультирования детей
  8. Этапы медико-генетического консультирования детей
  9. Трудности медико-генетического консультирования детей
  10. Морально-этические проблемы медико-генетического консультирования детей

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: