Методы диагностики фенилкетонурии

I. Качественные биохимические пробы с мочой:
Проба Феллинга с полуторахлористым железом. К 2—5 мл свежей мочи добавляется 10 капель 10% раствора FeCl3. Проба считается положительной при появлении сине-зеленого окрашивапия.

Индикаторные бумажные тесты (биофан Р и др.). Конец индикаторной бумажки, пропитанной буферным раствором FeCl3, опускается в мочу. Появление зеленого окрашивания позволяет предположительно определить содержание фенилпировиноградной кислоты в моче.

II. Полуколичественные микробиологические тесты для определения концентрации фенилаланина в крови:
Тест Гатри. Используется культура В. subtilis, рост которой подавляется добавлением в среду ингибитора b-2-тиенилаланипа. Тормозящее влияние ингибитора устраняется при повышеппых концентрациях фенилаланина в крови обследуемого. Содержание ФА в крови определяется путем измерения зон роста микроба и сравнения их с соответствующими стандартами. Чувствительность метода — ±20 мг/л. Пробы считаются положительными при концентрациях ФА более 40 мг/л.

Метод ауксотрофных штаммов Е. coli К-12. Предложен Д. М. Гольдфарбом с соавт. и модифицирован Н. А. Абросимовой и соавт.. Кровь обследуемых, как и при методе Гатри, наносится в виде дисков на бумажные бланки. Проба считается положительной, если ширина зоны соответствует концентрации ФА более 40 мг/л.

III. Полуколичественные биохимические методы определения фенилаланина:
Метод бумажной хроматографии.
Флюорометрический метод.

Количественный биохимический метод определения концентрации фенилаланина в крови методом хроматографии на ионообменных смолах (автоматический аминоанализатор).

Нагрузочные пробы с L-фенилаланином используются при уточнении причин гиперфенилаланинемии и при определении гетерозиготного носительства. Пищевая нагрузка ФА проводится из расчета 100 мг па 1 кг массы тела обследуемого. Концентрация ФА в крови определяется натощак, через 1, 2, 3 и 4 ч после нагрузки. Для гетерозиготных носителей характерен высокий подъем и более медленное, чем у здоровых лиц, снижение уровyя ФА после нагрузки.

Генетика фенилкетонурии (ФКУ)

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Наследственные болезни обмена":
  1. Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа — Комровера) - клиника, формы
  2. Диагностика и лечение наследственной ксантуренурии (синдрома Кнаппа — Комровера)
  3. Пример наследственной ксантуренурии (синдрома Кнаппа — Комровера)
  4. Нарушение обмена триптофана как причина аллергии у детей
  5. Наследственная ксантуренурия (синдром Кнаппа — Комровера) как причина умственной отсталости
  6. Методы изучения обмена триптофана и его метаболитов
  7. Фенилкетонурия (ФКУ) - клиника, диагностика, пример
  8. Фенилкетонурия с лейкодистрофией - клиника, диагностика, пример
  9. Изменения печени при фенилкетонурии - особенности поражения
  10. Методы диагностики фенилкетонурии

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: