Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Подгруппа гетерогенна по генезу; большинство болезней, входящих в нее, обусловлено наследственным поражением соединительной ткани. При этом доминирующий симптом - гиперподвижность суставов - вторичен и связан со слабостью связочного аппарата.

Основные клинико-генетические сведения о заболеваниях данной дифференциально-диагностической подгруппы представлены в таблице и последующих статьях на нашем сайте. Часть поражений, сопровождающихся гиперподвижностью суставов, описана в предыдущих статьях на сайте (болезнь Марфана, синдром Рубинштейна-Тейби и др.).

Заболевание Тип наследования Аномалии суставов Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии конечностей Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Синдром Эллерса-Данлоса А/Д Гиперподвижность. Привычные вывихи. Эпикант, гипертелоризм. Сколиоз - Иногда Гиперпластичность и растяжимость кожи. Повышенная ломкость сосудов. Склонность к кровотечениям. Грыжи.
2. Синдром разболтанности суставов А/Р Гиперподвижность. Привычные вывихи. Эпикант, микрогнатия. - - Нет -
3. Синдром марфаноподобной гиперподвижности Не ясен Гиперподвижность - - Долихостеномелия Нет Гиперрастяжимость кожи
4. Синдром Ашара Не ясен Гиперподвижность - - Арахнодактилия Нет -
5. Синдром Коффина-Лоури Х-св.-Д Гиперподвижность Прогрессирующее огрубление черт лица Кифосколиоз. Килевидная грудная клетка Широкие кисти Есть Низкий рост. Истонченные светлые волосы.
6. Метафизарная гипоплазия Мак-Кьюсика А/Р Гиперподвижность - - Укорочение Нет Низкий рост. Истонченные светлые волосы

1. Врожденная разболтанность суставов описана McKusick в 1966 г. Гиперподвижность суставов с привычными вывихами. Эпикант. Микрогнатия. Вдавленная переносица. Тип наследования - А/Р.

2. Синдром марфаноподобной гиперподвижности описан Walker и др. в 1969 г. Гиперподвижность суставов. Долихостеномиелия (марфаноподобный хабитус). Гиперрастяжимость кожи. Тип наследования не ясен.

3. Синдром Ашара описан в 1902 г. Achard. Гиперподвижность лучезапястныхи голеностопных суставов. Арахнодактилия. Брахицефалия. Гипоплазия нижней челюсти. Тип наследования - А/Д.

4. Синдром Коффина-Лоури описан Coffin и др. в 1966 г. Гиперподвижность суставов. Широкие кисти. Кифосколиоз. Килевидная грудная клетка. Низкий рост. Антимонголоидный разрез глаз. Гипертелоризм. Широкий нос с толстыми крыльями. Прогрессирующее огрубление черт лица. Умственная отсталость. Поперечная борозда на ладони. Тип наследования-доминантный, связанный сХ-хромосомой.

5. Метафизарная гипоплазия Мак-Кьюсика (волосо-хрящевая гипоплазия) описана Мс Kusick в 1965 г. Гиперподвижность суставов, особенно пальцев. Низкий рот. Укорочение конечностей. Истонченные светлые волосы. Мегаколон Rg - изменения метафизов трубчатых костей. Тип наследования -А/Р. Дифференциальный диагноз заболеваний, сопровождающихся гиперподвижностью суставов, представлен в таблице.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: