Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов

В клинической симптоматике, болезней, входящих в группу наследственных и врожденных заболеваний, сопровождающихся поражением суставов, на первый план выступают поражения суставов как в виде их тугоподвижности, вплоть до контрактур, так и в форме патологической суперподвижности.

Ригидность суставов входит в симптоматику многих генетически обусловленных синдромов и болезней. Часть из них представлена в предыдущих разделах (синдром Фримена-Шелдона, мукополиисахаридозы и др.). Генез суставных нарушений в патологии этой группы различен, в ряде случаев они носят вторичный характер.

Поражения генетически гетерогенны: встречаются как наследственные, так и врожденные формы. В таблице и тексте последующих статей на нашем сайте представлены основные клинико-генетические параметры заболеваний данной дифференциально-диагностической подгруппы.

Заболевание Тип наследования Аномалии суставов Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии конечностей Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Артрогрипоз множественный врожденный Не ясен Контрактуры больших суставов с нарушением положения конечностей Гипоплазия нижней челюсти. Расщепление губы, неба (иногда) Деформации грудной клетки (иногда) Отведение кисти. Косолапость Редко Множественная мышечная гипоплазия
2. Синдром Билса А/Д Множественные врожденные контрактуры суставов Длинное узкое лицо. Деформация наружного уха Кифосколиоз. Деформация грудной клетки Долихостеномелия. Арахнодактилия Нет Миопия
3. Синдром Митенса-Вебера А/Р Сгибательная контрактура локтевых суставов Маленький узкий курносый нос - Короткие локтевые, лучевые кости Есть Нистагм, страбизм, низкий рост
4. Синдром Мардена-Уолкера А/Р Контрактуры Низкая переносица. Блефарофимоз. Низко расположенные уши Кифосколиоз Камптоарахнодактилия Есть Отставание в физическом развитии
5. Синдром Пуретика А/Р Сгибательные контрактуры - - Остеолиз терминальных фаланг Нет Низкий рост. Склеродерма. Атрофия кожи
6. Синдром Стиклера А/Д Тугоподвижность, гипертрофия больших суставов Плоское асимметричное лицо Сколиоз Вальгусная деформация нижних конечностей Редко Миопия, отслойка сетчатки. Катаракта. Глаукома
7. Цереброокуло-лице-скелетный синдром А/Р Тугоподвижность локтевых и коленных суставов, дисплазия тазобедренных суставов Микроцефалия, микрофтальмия, микрогнатия Кифосколиоз - Нет Катаракта
8. Синдром Мора-Федермана А/Д Тугоподвижность - - - Нет Низкий рост. Аномалии глаз
9. Синдром плеоностеоза Лери А/Д Контрактура пальцев, конечностей Скошенные щели век Грудная клетка в положении дуги Колбасовидные, короткие пальцы. Расширение больших пальцев Нет Низкий рост. Жесткие волосы
10. Синдром Гудмена А/Р Контрактуры пальцев - Сколиоз Длинные конечности Есть Высокий рост
11. Мукополисахаридоз I-S типа Шейе А/Р Контрактуры Широкий рот. Широкие ноздри. Прогнатизм Короткая шея - Нет Паховая, пупочная грыжи. Умеренное помутнение роговицы

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: