Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера

1. Артрогрипоз множественный врожденный. Понятие «артрогрипоз» часто применяется по отношению к любым состояниям, где имеются врожденные контрактуры суставов. Аномалия, обозначаемая термином «артрогрипоз», несомненно чрезвычайно гетерогенна и объединяет ряд состояний самого различного, втом числе и генетического, происхождения.

Врожденный множественный артрогрипоз в узком смысле слова - патология, при которой имеются врожденные контрактуры нескольких суставов. Выражены анкилозы больших суставов с фиксированием их в состоянии сгибания или разгибания. В кисти имеется ладонное сгибание в лучезапястном суставе, легкое сгибание пальцев. Косолапость.

Выражена множественная мышечная гипоплазия, аплазия. Часто наблюдаются вывихи, подвывихи тазобедренного сустава, укорочение конечности. Нередко - переломы длинных костей. Гипоплазия нижней челюсти. Расщепление неба, губы (иногда). На коже в области больших суставов -характерные ямочки. Rg - остеопороз, дисплазия тазобедренных суставов.

Несмотря на то, что заболевание не прогрессирует, имеющиеся расстройства у детей приводят к инвалидности. Тип наследования - подавляющее большинство случаев в родословных носят спорадический характер. Считают, что заболевание обусловлено внутриутробным воздействием неблагоприятных экзогенных факторов. Описаны аутосомно-рецессивные формы.

Артрогрипоз у плода
Артрогрипоз у плода

2. Синдром Билса (синдром врожденных контрактур и арахнодактилии) описан впервые в 1971 г. Beals и Hecht. Прежде это состояние, видимо, расценивалось как болезнь Марфана. По мнению Hecht и Beals, наиболее раннее описание синдрома Билса дал Марфан, так как впервые описанный им пациент страдал именно этим синдромом, а не тем, который впоследствии получил наименование болезни Марфана.

Для синдрома Билса характерен довольно специфический симптомокомплекс: астеническое телосложение, арахнодактилия, врожденные контрактуры крупных суставов, измененная («сморщенная») форма наружного уха, облитерация слухового прохода, кифосколиоз. Череп больных имеет овальную форму, отмечаются микрогнатия, маленький рот и глубоко посаженные глаза.

Генез синдрома Билса, как и синдрома Марфана, до сих пор не ясен. Предполагается, что наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью патологических признаков (Beals и Hecht; Lowry и Guichon; Mirise и Shear.

Некоторое фенотипическое сходство с болезнью Марфана и синдромом Билса обнаруживает впервые описанная в 1965 г. Stickler наследственная артроофтальмопатия - синдром Стиклера. При этом состоянии также встречаются марфаноподобные черты (долихостеномелия, арахнодактилия), однако, помимо этих признаков, синдром имеет достаточно специфический симптомокомплекс.

3. Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия) описан в 1965 г. Stickler. Высокий рост, длинные конечности (марфаноподобный хабитус).Тугоподвижность суставов. Гипертрофия локтевых, коленныхи лучезапястных суставов. Вальгусное искривление нижних конечностей. Сколиоз. Уплощенное лицо и носовая перегородка. Лицевая асимметрия. Эпикант.

Гипоплазия нижней челюсти. Расщепление неба, иногда язычка. Миопия, отслойка сетчатки. Катаракта. Глаукома (иногда). Глухота (иногда). Умственная отсталость (редко). Rg - спондилоэпифизарная дисплазия с аномальным развитием суставных поверхностей. Тип наследования - А/Д с высокой степенью пенетрантности. В последние годы это заболевание связывают с мутацией COL2A1 гена.

4. Синдром Митенса-Вебера описан в 1966 г. Mietens, Weber. Сгибательная контрактура локтевых суставов. Короткие локтевые и лучевые кости. Клинодактилия. Маленький, узкий, курносый нос. Нистагм. Страбизм. Катаракта (иногда). Умственная отсталость.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: