MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
Анатомические дефекты пальцев-полидактилия (увеличение числа), синдактилия (сращение костей или мягких тканей пальцев), симфалангизм (отсутствие межфаланговых суставов), брахидактилия (укорочение пальцев) - представляют собой, нередко, врожденные дефекты, обусловленные неблагоприятным воздействием экзогенных факторов, но в ряде случаев являются клиническим выражением гетерогенной группы наследственных поражений.
Основные клинико-генетические сведения, относящиеся к данной дифференциально-диагностической группе, представлены в таблице и тексте следующих статей на нашем сайте.
Заболевание | Тип наследования | Аномалии кистей и стоп | Аномалии лица и черепа | Аномалии позвоночника и грудной клетки | Аномалии суставов | Умственная отсталость | Изменения других органов и систем |
1. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром | А/Р |
Полидактилия
постаксиальная |
- | - | - | Есть |
Ожирение.
Гипогенитализм. Пигментный ретинит |
2. Поланда синдром | Полигенный | Синбрахидактилия | - | Дефекты ребер | - | Нет | Отсутствие большой грудной мышцы |
3. Симфалангизма синдром | А/Д |
Симфалангизм.
Брахидактилия |
Узкое лицо | - | - | Нет | Страбизм |
4. Аперта синдром | А/Д | Синдактилия. Полидактилия | Синостоз швов черепа. Низкие веки. Маленький нос. Выступающий лоб | Разнообразные пороки развития | Синостозы суставов | Есть | Страбизм. Глухота. Пороки сердца и желудочно-кишечного тракта |
5. Карпентера синдром | А/Р | Брахидактилия. Поликлиносиндактилия | Синостоз швов черепа. Акроцефалия. Гипертелоризм | - | - | Есть | Ожирение. Гипогонадизм. Врожденные пороки сердца (иногда) |
6. Синдром Пфейфера | А/Д | Синдактилия. Широкие, короткие большие пальцы | Синостоз швов черепа. Выступающий лоб. Запавшая переносица | - | Тугоподвижность локтевого сустава (иногда) | Нет | Расходящийся страбизм |
7. Синдром Сэтре-Чотзена | А/Д | Синдактилия. Клинобрахидактилия | Акроцефалия. Синостоз швов черепа. Асимметрия лица | - | - | Иногда | Маленький рост. Страбизм, миопия (иногда). Порок развития почек (иногда) |
8. Холта-Орама синдром | А/Д | Дисплазия большого пальца | - | Сколиоз (иногда) | - | Нет | Врожденные пороки сердца |
9. Папиллона-Леже-Псома синдром | Х-св.-Д | Син-, клино-, камптополидактилия | Узкий нос. Аномалии зубов | Кифоз | - | Иногда | Тремор. Жесткие темные волосы |
10. Мора синдром | А/Р | Син-, поли-, клино-, брахидактилия |
Широкий, расщепленный кончик носа.
Расщепление губы, неба |
Сколиоз. Воронкообразная грудная клетка | - | Нет | Глухота (иногда) |
11. Окуло-денто-костная дисплазия | А/Д | Син-, камптодактилия | Тонкий нос. Гипоплазия эмали зубов | - | - | Нет | Сухие волосы |
12. Грубера синдром | А/Р | Полидактилия. Синдактилия | Гипертелоризм. Широкая переносица | Пороки развития позвоночника | - | Нет | Пороки развития мочеполовой системы |
13. Аазе синдром | Х-св.-Р | Трифалангеальные большие пальцы | - | - | - | Нет | Гипопластическая анемия. Врожденные пороки сердца |
14. Аглоссии-адактилии синдром | А/Д | Брахидактилия. Эктродактилия | Гипоплазия языка. Нижней челюсти | - | - | Нет | - |
15. Гольтца-Горлина синдром | А/Д | Син-, поли-, брахидактилия | Микроцефалия | Гипоплазия ключицы, ребер | - | Есть | Гиперпигментация, гипоплазия кожи. Патология глаз (иногда) |
16. Акроостеолиз Ченея | А/Д | Акроостеолиз фаланг | Платибазия | Кифоз | - | Нет | Ранняя потеря зубов. Глухота(иногда) |
17. Трихоринофалангеальный синдром | А/Д | Короткие дистальные фаланги больших пальцев. Укорочение метакарпальных костей | Бульбовидный нос | Сколиоз (иногда) | - | - |
Дефицит роста. Пигментация кожи.
Гипотрихоз (иногда) |
18. Арскога синдром | Х-св.-Р | Син-, клино-, кампто-, брахидактилия | Гипертелоризм. Гипоплазия верхней челюсти | - | Контрактуры дистальных фаланг | Есть | Гипогенитализм. Крипторхизм |
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия"
Оглавление темы "Врожденная патология":- Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
- Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
- Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
- Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
- Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
- Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
- Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
- Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
- Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
- Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов