Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп

Анатомические дефекты пальцев-полидактилия (увеличение числа), синдактилия (сращение костей или мягких тканей пальцев), симфалангизм (отсутствие межфаланговых суставов), брахидактилия (укорочение пальцев) - представляют собой, нередко, врожденные дефекты, обусловленные неблагоприятным воздействием экзогенных факторов, но в ряде случаев являются клиническим выражением гетерогенной группы наследственных поражений.

Основные клинико-генетические сведения, относящиеся к данной дифференциально-диагностической группе, представлены в таблице и тексте следующих статей на нашем сайте.

Заболевание Тип наследования Аномалии кистей и стоп Аномалии лица и черепа Аномалии позвоночника и грудной клетки Аномалии суставов Умственная отсталость Изменения других органов и систем
1. Лоуренса-Муна-Барде-Бидля синдром А/Р Полидактилия
постаксиальная
- - - Есть Ожирение.
Гипогенитализм.
Пигментный ретинит
2. Поланда синдром Полигенный Синбрахидактилия - Дефекты ребер - Нет Отсутствие большой грудной мышцы
3. Симфалангизма синдром А/Д Симфалангизм.
Брахидактилия
Узкое лицо - - Нет Страбизм
4. Аперта синдром А/Д Синдактилия. Полидактилия Синостоз швов черепа. Низкие веки. Маленький нос. Выступающий лоб Разнообразные пороки развития Синостозы суставов Есть Страбизм. Глухота. Пороки сердца и желудочно-кишечного тракта
5. Карпентера синдром А/Р Брахидактилия. Поликлиносиндактилия Синостоз швов черепа. Акроцефалия. Гипертелоризм - - Есть Ожирение. Гипогонадизм. Врожденные пороки сердца (иногда)
6. Синдром Пфейфера А/Д Синдактилия. Широкие, короткие большие пальцы Синостоз швов черепа. Выступающий лоб. Запавшая переносица - Тугоподвижность локтевого сустава (иногда) Нет Расходящийся страбизм
7. Синдром Сэтре-Чотзена А/Д Синдактилия. Клинобрахидактилия Акроцефалия. Синостоз швов черепа. Асимметрия лица - - Иногда Маленький рост. Страбизм, миопия (иногда). Порок развития почек (иногда)
8. Холта-Орама синдром А/Д Дисплазия большого пальца - Сколиоз (иногда) - Нет Врожденные пороки сердца
9. Папиллона-Леже-Псома синдром Х-св.-Д Син-, клино-, камптополидактилия Узкий нос. Аномалии зубов Кифоз - Иногда Тремор. Жесткие темные волосы
10. Мора синдром А/Р Син-, поли-, клино-, брахидактилия Широкий, расщепленный кончик носа.
Расщепление губы, неба
Сколиоз. Воронкообразная грудная клетка - Нет Глухота (иногда)
11. Окуло-денто-костная дисплазия А/Д Син-, камптодактилия Тонкий нос. Гипоплазия эмали зубов - - Нет Сухие волосы
12. Грубера синдром А/Р Полидактилия. Синдактилия Гипертелоризм. Широкая переносица Пороки развития позвоночника - Нет Пороки развития мочеполовой системы
13. Аазе синдром Х-св.-Р Трифалангеальные большие пальцы - - - Нет Гипопластическая анемия. Врожденные пороки сердца
14. Аглоссии-адактилии синдром А/Д Брахидактилия. Эктродактилия Гипоплазия языка. Нижней челюсти - - Нет -
15. Гольтца-Горлина синдром А/Д Син-, поли-, брахидактилия Микроцефалия Гипоплазия ключицы, ребер - Есть Гиперпигментация, гипоплазия кожи. Патология глаз (иногда)
16. Акроостеолиз Ченея А/Д Акроостеолиз фаланг Платибазия Кифоз - Нет Ранняя потеря зубов. Глухота(иногда)
17. Трихоринофалангеальный синдром А/Д Короткие дистальные фаланги больших пальцев. Укорочение метакарпальных костей Бульбовидный нос Сколиоз (иногда) - - Дефицит роста. Пигментация кожи.
Гипотрихоз (иногда)
18. Арскога синдром Х-св.-Р Син-, клино-, кампто-, брахидактилия Гипертелоризм. Гипоплазия верхней челюсти - Контрактуры дистальных фаланг Есть Гипогенитализм. Крипторхизм

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: