Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана

1. Болезнь Блаунта, описана Blount в 1937 г. Клиническая симптоматика появляется в начале второго года жизни. Резко выраженное варусное искривление нижних конечностей. «Утиная» походка. Rg - деформация проксимального мыщелка большеберцовой кости. Тип наследования -А/Д.

2. Остеодисплазия Мелника-Нидлса описана в 1966 г. Melnick, Needles. Высокий лоб. Экзофтальм. Микрогнатия. Большие уши. Нарушение физического развития. Длинная шея, узкие плечи. Укорочение верхних конечностей. S-образное искривление лучевой и большеберцовой костей. Деформация ключиц, лопаток и таза. Rg -тяжелая костная дисплазия, склероз основания черепа. Тип наследования - А/Д.

3. Метафизарная дисплазия (болезнь Пайла) описана в 1931 г Pyle. Утолщение длинных трубчатых костей в зоне метафизов. Вапьгусное искривление нижних конечностей. Множественные переломы (иногда). Мышечная гипотония (иногда). Rg - истончение кортикального слоя трубчатых костей. Симметричное булавовидное вздутие метафизов и диафизов. Искривление костей голени. Тип наследования - А/Р.

4. Синдром Конради-Хюнермана (врожденная кальцифицирующая хондродисплазия) описан Conradi в 1914 г. Асимметричное резкое укорочение конечностей. Дистрофические изменения стопы и кисти. Кифоз. Низкая носовая перегородка. Плоское лицо. Низкорасположенные веки.

Катаракта, алопеция, ихтиоз (иногда). Ограничение движений в больших суставах. Низкий рост. Выражена фолликулярная артродермия - кожа с большими порами «типа апельсина». Жесткие волосы. Rg - отложение кальция в хрящах. Клиновидная форма позвонков. Уплощение эпифизов. Тип наследования - А/Д.

Синдром Пайла

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: