Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе

1. Холта-Орама синдром описан Holt, Oram в 1960 г. Одно- или двусторонняя дисплазия большого пальца. Сколиоз (иногда). Врожденные пороки сердца, в основном дефект межпредсердной перегородки. Тип наследования - А/Д.

2. Синдром Папиллон-Леже-Псома (оро-фацио-дигитальный) описан в 1954 г. Papillon-Leage, Psaume. Синдактилия, клинодактилия, камптодактилия, полидактилия. Кифоз. Гипертелоризм. Узкий «орлиный» нос (гипоплазия носового хряща). Кариес, дистопия зубов. Микрогнатия. Дольчатый язык. Умственная отсталость (иногда). Тремор. Жесткие темные волосы. Тип наследования - доминантный, связанный с Х-хромосомой.

3. Мора синдром (оро-фацио-дигитальный, тип II) описан Mohr в 1941 г. Полидактилия, синдактилия, брахидактилия, клинодактилия. Широкий, иногда расщепленный, опущенный книзу кончик носа. Расщепление верхней губы, неба, язычка (иногда). Гипертрофия уздечки. Дольчатый языке выступающими сосочками. Гипоплазия нижней челюсти, скуловой дуги. Сколиоз, воронкообразная грудная клетка (иногда). Глухота (иногда). Rg - остеопороз. Тип наследования - А/Р.

синдром Мора
Синдром Мора

4. Окуло-денто-костная дисплазия описана в 1920 г. Lohman. Камптодактилия. Синдактилия 3 и 4-го пальцев. Маленькое лицо. Микроцефалия. Гипертелоризм. Тонкий нос с гипоплазией крыльев. Микрофтальмия. Аномалии радужной оболочки. Высокое небо. Генерализованная гипоплазия эмали зубов. Сухие волосы с тенденцией к выпадению. Тип наследования-А/Д.

5. Грубера синдром описан Gruber в 1933 г Полидактилия. Синдактилия. Гипертелоризм. Широкая переносица. Экзофтальм. Дисплазия половых органов, мочевого пузыря. Пороки развития позвоночника. Менингоцеле. Тип наследования - А/Р

6. Аазе синдром описан в 1969 г. Aase, Smith. Трифалангеальные большие пальцы. Гипопластическая анемия. Врожденные пороки сердца. Тип наследования - рецессивный, связанный с Х-хромосомой.

синдром Грубера

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: