Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога

1. Аглоссии-адактилии синдром описан Rosentahl в 1932 г. Пороки развития конечностей - от укорочения пальцев до их отсутствия. Гипоплазия языка. Гипоплазия нижней челюсти, нарушение строения зубов, пропуск зубов. Тип наследования - неясен.

2. Гольтца-Горлина синдром описан в 1962 г. Goltz. Синдактилия 3 и 4-го пальцев. Полидактилия. Брахидактилия. Гипоплазия ключицы и ребер. Пороки развития позвоночника. Микробрахицефалия. Умственная отсталость. Очаги гиперпигментации кожи коричнево-красного цвета. Гипоплазия кожи. Дистрофия ногтей, волос. Множественные высыпания на слизистой губ.
Нистагм, страбизм, колобома радужки, анизокория, пигментация сетчатки, атрофия зрительного нерва (иногда). Отставание в росте. Врожденные пороки сердца (иногда). Тип наследования - А/Д.

3. Акроостеолизис Ченея описан в 1965 г. Cheney. Короткие терминальные фаланги, рассасывание костной ткани - акроостеолизис фаланг. Платибазия. Толстые жесткие волосы. Длинный нос. Позднее закрытие переднего родничка. Гипоплазия нижней челюсти. Склонность к переломам. Деформация позвоночника (кифоз) вследствие сдавления позвонков. Ранняя потеря зубов. Низкий рост. Вальгусная деформация нижних конечностей. Проводниковая глухота (иногда). Rg - нарушение структуры костей, остеопороз. Платибазия, отсутствие лобных синусов. Тип наследования-А/Д.

4. Трихо-рино-фалангеальный синдром описан в 1956 г. Klingmuller. Высокий лоб. Жесткие волосы с относительной гипопигментацией. Бульбовидный нос. Узкое небо. Микрогнатия. Удлиненное расстояние между носом и ртом. Очень тонкая верхняя губа. Маленькие зубы. Большие торчащие уши. Дефицит роста. Гипотрихоз. Пигментированные пятна на коже. Короткие дистальные фаланги больших пальцев.
Сколиоз (иногда). Умственная отсталость (иногда). Глухота (иногда). Rg - конусовидные эпифизы, укорочение 4 и 5 метакарпальных и метатарзальных костей. Тип наследования - А/Д.

5. Синдром Арскога описан в 1970 г. Aarskog. Круглое лицо. Гипертелоризм. Антимонголоидный разрез глаз. Офтальмоплегия. Птоз. Гипоплазия верхней челюсти. Широкая переносица. Короткий нос с вывернутыми ноздрями. Длинное расстояние между носом и ртом. Широкая верхняя губа. Нарушение строения зубов. Дисплазия эмали. Низко расположенные торчащие уши. Камптосинклинодактилия. Укорочение конечностей. Отставание в росте.

Укорочение кистей и пальцев. Короткая шея. Контрактура дистальных фаланг. Перерастяжение проксимальных фаланг. Короткие большие пальцы. Умственная отсталость. Гипогенитализм. Крипторхизм. Паховая грыжа. Rg - гипоплазия верхней челюсти, терминальных фаланг пальцев. Тип наследования - рецессивный, связанный с Х-хромосомой.

синдром Гольтца-Горлина

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: