Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия

1. Полидактилия. Различают преаксиальный (дублируются большие пальцы кистей и стоп) и постаксиальный (дополнительный палец следует за мизинцем и 5 пальцем стопы) типы полидактилии. Постаксиальный тип встречается чаще. Односторонняя полидактилия обычно негенетического происхождения. Тип наследования - А/Д. Полидактилия, как симптом, входит в совокупность клинических признаков многих наследственных синдромов.

2. Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля описан Laurence, Moon в 1865 г. Постаксиальная полидактилия. Умственная отсталость. Ожирение. Гипогенитализм. Пигментный ретинит. Аномалии почек. Тип наследования - А/Р.

3. Синдактилия - объединение костей или мягких тканей двух или более пальцев. Синдактилия - компонент многих генетических синдромов. Генетические формы синдактилии обычно двусторонние и симметричные. Тип наследования - А/Д.

4. Поланда синдром описан Poland в 1841 г. Односторонняя кожная синбрахидактилия. Одностороннее отсутствие стернальной части большой грудной мышцы. Дефекты ребер. Недоразвитие косых мышц живота. Тип наследования, возможно, полигенный.

5. Симфалангизм встречается реже, чем синдактилия. Отсутствие межфаланговых суставов приводит к ограничению движений пальцев. Тип наследования - А/Д.
Синдром симфалангизма описан Nessel в 1960 г. Симфалангизм. Узкое лицо. Гипоплазия крыльев носа. Брахидактилия. Аплазия фаланг. Глухота. Страбизм. Тип наследования - А/Д.

6. Брахидактилия - укорочение одного или многих пальцев - следствие нарушения развития костей. Имеется много типов брахидактилии, в ряде случаев она является компонентом различных синдромов. Тип наследования - А/Д.

7. Эктродактилия - частичное или полное отсутствие пальцев. Патология генетически гетерогенна - может наследоваться по А/Д и А/Р типу. Входит в качестве компонента в различные генетически детерминированные синдромы.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: