Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика

Синдром Эллерса-Данлоса (СЭД) описан в 1901 г. Ehlers, Danlos в 1908 г. и относится к одному из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Частота в популяции 1 на 100 000 новорожденных. В то же время высказывается точка зрения, что СЭД встречается значительно чаще, т.к. многие «стертые»формы болезни остаются нераспознанными.

Согласно современным представлениям, синдром Эллерса-Данлоса объединяет генетически гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат разные дефекты коллагена. Выделяют 11 типов болезни, отличающихся друг от друга характером и тяжестью клинической симптоматики, первичным дефектом гена и типом наследования.

Внешние признаки различных типов синдрома Эллерса-Данлоса чрезвычайно сходны между собой и практически нет критериев для их разграничения. Для классификации СЭД используют метод типирования коллагена в биоптатах кожи больных (непрямая иммунофлюоресценция с использованием ти-поспецифических поликлональных антител к I, II, III, IV и V типам коллагена, а также к фибронектину.

Основные клинические проявления при синдроме Эллерса-Данлоса

1. Патология опорно-двигательного аппарата. Гиперподвижность суставов. Вывихи и подвывихи суставов: врожденный вывих тазобедренных суставов, надколенника, других суставов. Сколиозы, кифосколиозы I-III степени. Деформации грудной клетки: килевидные, во -ронкообразные. Плоскостопие (плосковальгусные стопы). Арахнодактилия. Общая мышечная гипотония. Грыжи.

2. Поражения кожи и подкожной клетчатки. Повышенная растяжимость кожи и подкожной клетчатки. Наличие келоидных рубцов и псевдоопухолей. Геморрагические проявления в виде кровоподтеков, экхимозов, петехий. Наличие подкожных узелков на передней поверхности голеней.

3. Патология сердечно-сосудистой системы. Пролапс митрального клапана. Аневризма восходящего отдела аорты, врожденные пороки сердца.

4. Патология глаз. Нарушение рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм).

5. Преждевременные роды.

6. Нефроптоз.

7. Наличие аналогичных заболеваний у родителей и ближайших родственников пробандов.

8. Данные лабораторных методов исследования. Показатели почечной эскреции оксипролина и гликозаминогликанов: повышены или нормальны. Изменения показателей коагулограммы: определение фибриногена В (в норме отсутствует), увеличение времени эуглобулинового лизиса.

Синдром Эллерса-Данлоса

Характеристика основных типов синдрома Эллерса-Данлоса

Тип синдрома Эллерса-Данлоса Основные клинические симптомы Тип наследования Молекулярный механизм патологии
I Разболтанность и вывихи суставов. Чрезмерная растяжимость кожи. Хрупкость тканей обусловливает трудности проведения оперативных вмешательств. Течение болезни тяжелое. Аутосомнодоминантный (А/Д) Неизвестен
II Все классические проявления болезни средней тяжести. Аномалии скелета встречаются редко. Частым симптомом является пролапс митрального клапана. А/Д -
III Выраженная гиперподвижность крупных суставов, минимальная растяжимость кожи. Доброкачественное течение болезни. А/Д -
IV Очень тонкая малорастяжимая кожа. Преимущественная гиперподвижность суставов пальцев. Склонность к кровотечениям, кровоизлияниям, экхимозам.
Типичны пролапс митрального клапана, расслаивающая аневризма аорты, каротидновенозные фистулы, аневризмы головного мозга.
Часто летальные исходы из-за разрыва крупных артерий и полых внутренних органов.
Вследствии генетической гетерогенности (подтипы А, В, С. D) описаны А/Д и аутосомнорецессивный (А/Р) Недостаточность синтеза III типа коллагена (IY В подтип); внутриклеточная аккумуляция III типа коллагена (IYC)
V Клиника идентична признакам 2-го типа СЭД. Наряду с этим возможны тяжелые врожденные пороки сердца и ортопедические осложнения. Р, сцепленный с Х-хромосомой Недостаточность лизилоксидазы
VI Типична тяжелая злокачественная патология глаз: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы А/Р Недостаточность лизилгидрооксилазы
VII Разболтанность и подвывих голеностопных и локтевых суставов, надколенника. Врожденный вывих бедра, сколиоз. Задержка роста. Гипоплазия средней части лица, гипертелоризм глаз, эпикант. А/Р Недостаточность проколлагенпептидазы
VIII Тяжелый периодонтит с разрушением альвеолярных костей. Возможно фенотипическое сходство с синдромом Марфана. А/Д Неизвестен
IX Наряду с повышенной подвижностью суставов своеобразное строение лицевого скелета: крючковатый нос, длинный фильтр. Деформация грудины. Дивертикулы мочевого пузыря. Плоскостопие. Экзостозы в области затылочной кости. Грыжи. Р, сцепленный с Х-хромосомой Снижение активности лизилоксидазы в фибробластах кожи. В сыворотке крови и волосах повышено содержание меди и снижен уровень церулоплазмина.
X Поражение суставов, кожи и слизистых. Наличие аномальные рубцов. Пролапс митрального клапана. Кровоподтеки, петехии. А/Р Дефицит фибронектина
XI Разболтанность суставов, сопровождающаяся вывихами в 2/3 случаях. Отсутствие изменений кожи, глаз и других систем. А/Р Неизвестен

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация"

Оглавление темы "Наследственная патология":
  1. Синдром Эллерса-Данлоса - клиника, диагностика
  2. Наследственные метаболические энцефалопатии - причины, классификация
  3. Метаболические энцефалопатии новорожденных: алкаптонурия, аргининемия, аргинин-янтарная ацидурия, гиперлизинемия
  4. Гистидинемия - клиника, диагностика
  5. Метаболические энцефалопатии новорожденных: гомоцистинурия, D-глицериновая ацидемия, изовалериановая ацидемия, карнозинемия
  6. Лейциноз - клиника, диагностика
  7. Метаболические энцефалопатии новорожденных вследствие недостаточности ферментов
  8. Тирозинемия - клиника, диагностика
  9. Обследование при метаболических энцефалопатиях новорожденных
  10. Симптомы нарушения обмена аминокислот у новорожденных в таблице

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: