Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена

1. Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия, тип 1) описан в 1894 г. Wheaton, в 1906 г. Apert. Синдактилия различной степени (кожная или костная). Расширение дистальных фаланг больших пальцев. Брахидактилия. Преаксиапьная полидактилия. Синостозы суставов (локтевых, коленных). Пороки развития позвоночника.

Отставание в росте. Умственная отсталость. Преждевременный синостоз швов черепа. Высокий выступающий лоб. Гипертелоризм. Страбизм. Опущенные веки. Широкая переносица. Узкое высокое небо. Лицевая асимметрия. Маленький нос. Нарушение строения зубов. Потеря слуха вследствие врожденного вывиха стремечка (иногда).
Пороки сердца и желудочно-кишечного тракта. Rg - синостоз швов черепа, пороки развития позвонков. Частота 1:160 000 новорожденных. Тип наследования — А/Д. Большинство случаев носят спорадический характер.

2. Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия) описан в 1901 г. Carpenter. Брахидактилия. Клинодактилия. Синдактилия. Преаксиальная полидактилия. Акроцефалия с преждевременным синостозом швов черепа. Гипертелоризм. Эпикант. Высокое небо. Низкое расположение ушей. Гипоплазия нижней челюсти. Умственная отсталость.
Ожирение. Гипогенитализм. Врожденные пороки сердца (иногда). Пупочная грыжа (иногда). Rg - синостоз швов черепа. Брахимезофалангия. Два центра оссификации на проксимальных фалангах больших пальцев. Тип наследования - A/Р

3. Синдром Пфейффера (акроцефалосиндактилия, тип II), описан Pfeiffer в 1964 г. Широкие, короткие большие пальцы на руках и ногах. Синдактилия. Луче-плечевой синостоз (иногда). Акроцефалия. Преждевременный синостоз швов черепа. Выступающий затылок. Гипертелоризм. Антимонголоидный разрез глаз, запавшая переносица.
Низкое расположение ушей. Высокое небо. Сужение наружного слухового прохода. Расходящийся страбизм. Rg - краниостеноз. Пальцевые вдавления. Отсутствие фаланги больших пальцев. Тип наследования - А/Д с полной пенетрантностью.

4. Синдром Сэтре-Чотзена (акроцефалосиндактилия, тип III) описан в 1931 г. Saethre и в 1932 г. Chotzen. Брахидактилия. Синдактилия. Клинодактилия. Плоский лоб и затылок, низкая линия волос. Акроцефалия. Синостоз швов черепа. Асимметрия лица с отклонением носовой перогородки.
Гипертелоризм. Птоз. Высокое небо. Прогнатизм. Низкое расположение ушей. Маленький рост. Умственная отсталость, страбизм, миопия (иногда). Крипторхизм. Пороки развития почек (иногда). Поперечная борозда на ладони. Rg - синостоз венечных швов. Тип наследования - А/Д.

синдром Аперта (Апера)
Синдром Аперта (Апера) I

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе"

Оглавление темы "Врожденная патология":
  1. Болезни с патологией конечностей: болезни Блаунта, Пайла, остеодисплазия Мелника-Нидлса, синдром Конради-Хюнермана
  2. Дифференциация болезней с аномалиями кистей и стоп
  3. Болезни с аномалиями кистей и стоп: полидактилия, синдактилия, симфалангизм, брахидактилия, эктродактилия
  4. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Аперта, Карпентера, Пфейффера, Сэтре-Чотзена
  5. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы Холта-Орама, Папиллон-Леже-Псома, Мора, Грубера, Аазе
  6. Болезни с аномалиями кистей и стоп: синдромы аглоссии-адактилии, Гольтца-Горлина, Ченея, трихо-рино-фалангеальный, Арскога
  7. Дифференциация болезней с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов
  8. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: артрогрипоз, синдромы Билса, Стиклера, Митенса-Вебера
  9. Болезни с тугоподвижностью и/или контрактурами суставов: синдромы Мардена-Уолкера, Пуретика, Мора-Федермана, Гудмена
  10. Дифференциация болезней с гиперподвижностью суставов

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: