Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу

Не существует скрининговых тестов для определения наследственных дефицитов антикоагулянтов, например протеинов С и S, АТ-Ш, или фактора V Лейден и протромбина 20210; поэтому наследственный дефицит определяется специальными тестами.

Тщательный сбор семейного анамнеза помогает обнаружить тромбоэмболические нарушения у членов семьи в молодом возрасте, но отсутствие положительного семейного анамнеза не исключает наследственной предрасположенности к тромбозу. При подозрении на наследственный дефицит антикоагулянтных или регуляторных белков необходимы специальные исследования.

Разработаны методики по определению количества и функциональности АТ-III, протеина С и свободного протеина S. Генетические тесты ДНК на фактор V Лейден и мутации протромбина (G20210A) характеризуются более высокой чувствительностью и специфичностью, чем тесты на основе свертывания.

диагностика предрасположенности детей к тромбозу

Гомозиготный дефицит протеина С вызывает молниеносную пурпуру в первые часы жизни. Для лечения взрослых пациентов с сепсисом разрешается применять концентрат рекомбинантного активированного протеина С, но нет разрешения на использование этого препарата для лечения наследственного дефицита. Единственным доступным в настоящее время экстренным источником протеина С является СЗП. Смягчение симптомов обычно достигается введением 10-15 мл/кг СЗП каждые 8-12 ч.

В настоящее время проводятся клинические испытания с использованием плазменного концентрата протеина С, который исключает потребность в больших объемах СЗП. После купирования симптомов у новорожденного необходимо отрегулировать объем введения СЗП или концентрата протеина С и далее осуществлять контроль частым измерением уровня протеина С. После неонатального периода детям вводится варфарин в больших дозах (для достижения MHO 4-5), что предупреждает развитие многих тромботических состояний, но при острых интермиттирующих тромбозах требуется введение дополнительных доз СЗП или концентрата протеина С.

Для лечения тромбозов, связанных с наследственной предрасположенностью к тромбообразованию, используются антикоагулянты. Заместительная терапия обычно не показана. Лечение пациентов с гомоцистинурией осуществляется антикоагулянтными средствами; обязательно проводится лечение основного заболевания.

- Рекомендуем далее ознакомиться на статье "Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты"

Оглавление темы "Коагулопатии у детей":
  1. Дефицит фибриногена, фактора XIII и антиплазмина
  2. Варианты болезни Виллебранда у детей. Лечение
  3. Наследственная предрасположенность детей к тромбозу. Причины
  4. Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу
  5. Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты
  6. Нефракционированный гепарин в лечении детей. Применение
  7. Низкомолекулярный гепарин и варфарин в лечении детей
  8. Тромболитическая терапия у детей. Дефицит витамина К
  9. Нарушения свертывания при болезнях крови у детей. Приобретенные коагулопатии
  10. Диагностика и лечение ДВС-синдрома у детей. Коагулопатия потребления

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: