Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу
Не существует скрининговых тестов для определения наследственных дефицитов антикоагулянтов, например протеинов С и S, АТ-Ш, или фактора V Лейден и протромбина 20210; поэтому наследственный дефицит определяется специальными тестами.
Тщательный сбор семейного анамнеза помогает обнаружить тромбоэмболические нарушения у членов семьи в молодом возрасте, но отсутствие положительного семейного анамнеза не исключает наследственной предрасположенности к тромбозу. При подозрении на наследственный дефицит антикоагулянтных или регуляторных белков необходимы специальные исследования.
Разработаны методики по определению количества и функциональности АТ-III, протеина С и свободного протеина S. Генетические тесты ДНК на фактор V Лейден и мутации протромбина (G20210A) характеризуются более высокой чувствительностью и специфичностью, чем тесты на основе свертывания.
Гомозиготный дефицит протеина С вызывает молниеносную пурпуру в первые часы жизни. Для лечения взрослых пациентов с сепсисом разрешается применять концентрат рекомбинантного активированного протеина С, но нет разрешения на использование этого препарата для лечения наследственного дефицита. Единственным доступным в настоящее время экстренным источником протеина С является СЗП. Смягчение симптомов обычно достигается введением 10-15 мл/кг СЗП каждые 8-12 ч.
В настоящее время проводятся клинические испытания с использованием плазменного концентрата протеина С, который исключает потребность в больших объемах СЗП. После купирования симптомов у новорожденного необходимо отрегулировать объем введения СЗП или концентрата протеина С и далее осуществлять контроль частым измерением уровня протеина С. После неонатального периода детям вводится варфарин в больших дозах (для достижения MHO 4-5), что предупреждает развитие многих тромботических состояний, но при острых интермиттирующих тромбозах требуется введение дополнительных доз СЗП или концентрата протеина С.
Для лечения тромбозов, связанных с наследственной предрасположенностью к тромбообразованию, используются антикоагулянты. Заместительная терапия обычно не показана. Лечение пациентов с гомоцистинурией осуществляется антикоагулянтными средствами; обязательно проводится лечение основного заболевания.
- Рекомендуем далее ознакомиться на статье "Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты"
Оглавление темы "Коагулопатии у детей":- Дефицит фибриногена, фактора XIII и антиплазмина
- Варианты болезни Виллебранда у детей. Лечение
- Наследственная предрасположенность детей к тромбозу. Причины
- Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу
- Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты
- Нефракционированный гепарин в лечении детей. Применение
- Низкомолекулярный гепарин и варфарин в лечении детей
- Тромболитическая терапия у детей. Дефицит витамина К
- Нарушения свертывания при болезнях крови у детей. Приобретенные коагулопатии
- Диагностика и лечение ДВС-синдрома у детей. Коагулопатия потребления