Наследственная предрасположенность детей к тромбозу. Причины

Тромбозы у детей часто являются результатом врожденного или приобретенного тромботического состояния. В течение последних 20 лет выявлено большое число наследственных причин тромбоза. В силу физиологического дефиците различных регуляторных белков новорожденные младенцы особенно предрасположены как к кровотечению, так и к тромбозу. Чем больше срок недоношенности младенца, тем выше дефицит таких белков.

Особенно велик риск развития нарушений у больных новорожденных детей, потому что поддержание их жизнедеятельности часто требует использования инвазивных методов, например введения постоянных катетеров в крупные вены или артерии. У детей с наследственными дефицитами антикоагулянтов могут появиться серьезные симптомы. После неонатального периода маленькие дети приобретают некоторую устойчивость к клиническому тромбозу, даже если они являются гетерозиготами по наследственному дефициту антикоагулянтного белка.

Однако, если у маленького ребенка выявляется тенденция к тромбообразованию на фоне аномального семейного анамнеза, необходимо провести дальнейшие исследования. У детей и подростков тромбоз часто провоцируется крупными медицинскими и хирургическими процедурами.

Наследственная предрасположенность к тромбозу обусловлена такими факторами, как дефицит регуляторных белков: протеинов С и S, АТ-Ш и плазминогена; синтез прокоагулянтного белка, фактора V Лейден, неспособного к ингибированию своим регуляторным белком; повышенный уровень прокоагулянтного белка в результате мутации протромбина (G20210A); повышенный уровень токсической органической кислоты (гомоцистинурия).

предрасположенность детей к тромбозу

В результате наследственной мутации фактора V образуется фактор V Лейден — молекула, которая после активации резистентна к инактивации активированным протеином С. В результате у пациента имеются нерегулируемый «активный» фактор V и так называемая резистентность к активированному протеину С. У лиц с мутацией протромбина (G20210A) она происходит в З'-нетранслируемом конце протромбиновой мРНК, что приводит к повышенному синтезу протромбина. Дети с такими наследственными мутациями склонны к венозному тромбозу.

У молодых женщин повышается риск венозного тромбоза во время беременности или при использовании оральных контрацептивов. Кроме того, существует риск рецидивирующих абортов. Если у молодого пациента обнаруживается тромбоз, наиболее вероятные аномалии у него — фактор V Лейден и мутация протромбина (G20210A).

Если пациенты с гетерозиготным дефицитом могут быть предрасположены к тромбозу, то гомозиготный дефицит протеина С без лечения может вызвать фатальную молниеносную пурпуру в не-онатальном периоде. В прошлом эти явления часто оставались не диагностированными, потому что считались вторичными по отношению к сепсису и ДВС-синдрому.

Поскольку у новорожденных имеется физиологический дефицит протеина С, у них трудно определить отсутствие этого белка, так как этот анализ выполняется только в лабораториях, где установлены нормальные диапазоны значений для новорожденных и недоношенных детей. Если у пациента неопределяемый уровень протеина С, можно с большой вероятностью предположить, что это наследственное нарушение. Сочетание физиологического дефицита протеина С у новорожденного с истинным сепсисом также дает почти не определяемый уровень белка С.

- Рекомендуем далее ознакомиться на статье "Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу"

Оглавление темы "Коагулопатии у детей":
  1. Дефицит фибриногена, фактора XIII и антиплазмина
  2. Варианты болезни Виллебранда у детей. Лечение
  3. Наследственная предрасположенность детей к тромбозу. Причины
  4. Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу
  5. Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты
  6. Нефракционированный гепарин в лечении детей. Применение
  7. Низкомолекулярный гепарин и варфарин в лечении детей
  8. Тромболитическая терапия у детей. Дефицит витамина К
  9. Нарушения свертывания при болезнях крови у детей. Приобретенные коагулопатии
  10. Диагностика и лечение ДВС-синдрома у детей. Коагулопатия потребления
  11. Питание при заболеваниях печени

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: