Дефицит фибриногена, фактора XIII и антиплазмина

Наследственная афибриногенемия является редким аутосомно-рецессивным нарушением, которое характеризуется отсутствием фибриногена. У этих пациентов не бывает таких частых кровотечений, как у больных гемофилией, а гемартрозы редки. У них может произойти желудочно-кишечное кровотечение в неонатальный период или образуются гематомы после рождения через естественные родовые пути. Помимо значительного пролонгирования АЧТВ и ПВ удлинено также и тромбиновое время.

При наличии коагулопатии потребления диагностическим признаком является неопределяемый уровень фибриногена. Кроме количественного дефицита фибриногена описаны также случаи нефункциональных фибриногенов (дисфибриногенемия).

В настоящее время не существует серийных концентратов фибриногена. Поскольку время полужизни фибриногена в плазме соответствует 2-4 дням, эффективно лечение вливанием СЗП и криопреципитата. Гемостатический уровень фибриногена превышает 60 мг/дл. Каждая упаковка криопреципитата содержит 100-150 мг фибриногена. Некоторые клинические анализы фибриногена ингибируются высокими дозами гепарина.

дефицит фибриногена у детей

Таким образом, при значительно пролонгированном тромбиновом времени, ассоциированным с низким уровнем фибриногена, необходимо определить рептилазное время. Увеличенное рептилазное время является подтверждением низкого функционального уровня фибриногена и отсутствия гепарина.

Поскольку фактор XIII (фибринстабилизирующий фактор, или трансглутаминаза) отвечает за образование поперечных связей в фибрине, т. е. за стабилизацию фибринового сгустка, симптомы отсроченного кровотечения являются вторичными по отношению к нестабильности сгустка. Обычно пациент получает травму в один день, а синяк или гематома появляются на следующий день.

Клинические симптомы включают образование синяков, задержку отделения культи пуповины более чем на 4 нед., плохое заживление ран и рецидивирующие спонтанные аборты у женщин. Результаты обычных скрининговых тестов на гемостаз в пределах нормы. Скрининговые тесты на отсутствие фактора XIII основаны на повышенной растворимости сгустка из-за отсутствия образования в нем поперечных связей. Нормальный сгусток нерастворим в 5М-мочевине, в то время как сгусток пациента с дефицитом фактора XIII растворяется в ней. Существуют более специфические иммунологические анализы для фактора XIII. Поскольку период полувыведения фактора XIII составляет 5-7 дней, а гемостатический уровень равен 2-3 ЕД/дл, дефицит фактора корригируется инфузией СЗП или криопреципитата. Плазма содержит фактор в количестве 1 ЕД/дл, а криопреципитат — 75 ЕД/пакет. У пациентов с симптомами значительного кровотечения профилактический эффект достигается инфузией криопреципитата каждые 3-4 нед.

Дефицит любого из этих двух антифибринолитических белков ведет к повышенному образованию плазмина и преждевременному лизису фибриновых сгустков. У пациентов отмечаются слизисто-кожные кровотечения, но в редких случаях бывают кровотечения в суставы. Поскольку обычные гемостатические тесты дают нормальные результаты, необходимо дальнейшее тестирование пациента с положительным анамнезом кровоточивости, которое включает определение времени лизиса эуглобинового сгустка, являющегося критерием фибринолитической активности и укорачивающегося при данном дефиците. Существуют специфические анализы для определения а2-антиплазмина и ИАП. Для лечения используется СЗП.

- Рекомендуем далее ознакомиться на статье "Варианты болезни Виллебранда у детей. Лечение"

Оглавление темы "Коагулопатии у детей":
  1. Дефицит фибриногена, фактора XIII и антиплазмина
  2. Варианты болезни Виллебранда у детей. Лечение
  3. Наследственная предрасположенность детей к тромбозу. Причины
  4. Диагностика и лечение предрасположенности детей к тромбозу
  5. Приобретенные тромботические нарушения у детей. Варианты
  6. Нефракционированный гепарин в лечении детей. Применение
  7. Низкомолекулярный гепарин и варфарин в лечении детей
  8. Тромболитическая терапия у детей. Дефицит витамина К
  9. Нарушения свертывания при болезнях крови у детей. Приобретенные коагулопатии
  10. Диагностика и лечение ДВС-синдрома у детей. Коагулопатия потребления

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: