Симптомы гомоцистинурии и его лечение

Гомоцистинурия - это редкое заболевание связано с недостаточностью фермента цистатионин-бета-синтетазы и накоплением гомоцистеина и метионина. Такие больные высокие и худые, их внешний вид напоминает проявления при болезни Марфана.

Однако в отличие от болезни Марфана, гомоцистинурия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и ассоциируется с выраженным остеопорозом и задержкой умственного развития. Гипермобильность суставов не характерна, но может наблюдаться мышечная слабость. Часто встречается тромбоэмболическая болезнь, иногда со смертельным исходом. Уровень гомоцистеина повышен в крови и моче.

Недостаточность фермента может быть выявлена при исследовании культуры клеток (фибробластов). Несмотря на редкость, очень важна ранняя диагностика, потому что существуют методы лечения: около половины пациентов получают пиридоксин (витамин В6) с раннего детского возраста, остальные придерживаются заместительной диеты с низким содержанием метионина и цистеина.

Гомоцистинурия

- Читать далее "Симптомы алкаптонурии и ее лечение"

Оглавление темы "Метаболизм костей":
  1. Симптомы синдрома Марфана и его лечение
  2. Симптомы синдрома Элерса-Данло и его лечение
  3. Симптомы синдрома Ларсена и его лечение
  4. Симптомы хрупких костей (хрустального человека, несовершенного остеогенеза) и его лечение
  5. Симптомы прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии и его лечение
  6. Симптомы нейрофиброматоза и его лечение
  7. Симптомы мукополисахаридоза и его лечение
  8. Симптомы болезни Гоше и его лечение
  9. Симптомы гомоцистинурии и его лечение
  10. Симптомы алкаптонурии и ее лечение