Симптомы гомоцистинурии и его лечение
Гомоцистинурия - это редкое заболевание связано с недостаточностью фермента цистатионин-бета-синтетазы и накоплением гомоцистеина и метионина. Такие больные высокие и худые, их внешний вид напоминает проявления при болезни Марфана.
Однако в отличие от болезни Марфана, гомоцистинурия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и ассоциируется с выраженным остеопорозом и задержкой умственного развития. Гипермобильность суставов не характерна, но может наблюдаться мышечная слабость. Часто встречается тромбоэмболическая болезнь, иногда со смертельным исходом. Уровень гомоцистеина повышен в крови и моче.
Недостаточность фермента может быть выявлена при исследовании культуры клеток (фибробластов). Несмотря на редкость, очень важна ранняя диагностика, потому что существуют методы лечения: около половины пациентов получают пиридоксин (витамин В6) с раннего детского возраста, остальные придерживаются заместительной диеты с низким содержанием метионина и цистеина.
- Читать далее "Симптомы алкаптонурии и ее лечение"
Оглавление темы "Метаболизм костей":- Симптомы синдрома Марфана и его лечение
- Симптомы синдрома Элерса-Данло и его лечение
- Симптомы синдрома Ларсена и его лечение
- Симптомы хрупких костей (хрустального человека, несовершенного остеогенеза) и его лечение
- Симптомы прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии и его лечение
- Симптомы нейрофиброматоза и его лечение
- Симптомы мукополисахаридоза и его лечение
- Симптомы болезни Гоше и его лечение
- Симптомы гомоцистинурии и его лечение
- Симптомы алкаптонурии и ее лечение