Аутосомно-рецессивное наследование по ряду признаков отличается от аутосомно-доминантного. К его характеристикам относят следующие.
• Родители больных, как правило, здоровы.
• Одинаково часто страдают мужчины и женщины.
• Болеют чаще сибсы, отмечена горизонтальная передача внутри одного поколения.
• Риск рецидива болезни при последующих беременностях составляет 25%.
• В родословных зачастую наблюдают кровнородственные браки.

Пример аутосомно-рецессивной родословной представлен на рисунке. Аутосомно-рецессивное заболевание развивается у гомозиготного индивида, поэтому такой тип наследования встречается реже, чем аутосомно-доминантный. При некоторых заболеваниях, для которых описаны множественные мутации, например при кистозном фиброзе, статус носителя определяют при ДНК-тестировании. При других заболеваниях, когда продукт гена известен, статус носителя можно определить путем биохимического анализа крови, выявляющего снижение количества того или иного фермента на 50% по сравнению с нормой.

Х-сцепленный тип наследования

В связи с относительно малым количеством генов на Y-хромосоме, сцепленные с полом заболевания преимущественно представлены Х-сцепленными синдромами. У мужчин присутствует всего одна копия Х-хромосомы, поэтому они гемизиготны по Х-сцепленным генам и в принципе могут страдать вследствие любой мутации, локализованной на Х-хромосоме. Именно из-за такой дифференцированной экспрессии у мужчин Х-сцепленные заболевания (например, гемофилия) были одними из первых изученных наследственных заболеваний человека. К признакам Х-сцепленного наследования относят следующие.

• Отсутствие передачи по мужской линии.
• Мужчины страдают чаще женщин. Случаи поражения женщин обусловлены инактивацией одной из Х-хромосом.
• У больных мужчин дочери бывают облигатными носителями мутантного гена.
• Матери больных мужчин — облигатные носители. Половина их сыновей больны, половина дочерей — носители.

Пример Х-сцепленного рецессивного наследования представлен на рисунке. Синдром полной нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации) — Х-сцепленная патология, манифестирующая первичной аменореей. У больных выявляют генотип 46, XY с мутацией гена андрогенного рецептора, расположенного на длинном плече Х-хромосомы (Xqll-12).

Мутация этого гена также может вызывать частичную нечувствительность к андрогенам с развитием гениталь-ной андрогенизации или, в более мягкой форме, нарушений сперматогенеза. Такие больные внешне характеризуются нормальным женским фенотипом, но у них отмечают редкий рост волос на лобке и в подмышечных впадинах, короткое влагалище, отсутствие развития производных мюллерова протока и нормально развитые яички. Последние могут находиться в брюшной полости или паховом канале. Перемещение яичек происходит после завершения естественного полового созревания. Концентрация андрогенов сыворотки крови соответствует таковой нормального мужчины.

Х-сцепленные доминантные синдромы встречают реже, чем Х-сцепленные рецессивные. Примером служит витамин D-резистентный рахит. Это наследование характеризуется следующими признаками.

• У больных мужчин рождаются больные дочери, но не сыновья.
• При некоторых синдромах мутация может оказаться летальной для лиц мужского пола.
• В родословной семьи пораженные женщины встречаются приблизительно в 2 раза чаще пораженных мужчин.
• Пораженные женщины передают заболевание в среднем половине своих дочерей и сыновей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Инактивация Х-хромосомы. Неменделевское наследование"

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Особенности
2. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленный тип наследования
3. Инактивация Х-хромосомы. Неменделевское наследование
4. Мультифакториальное наследование. Семейные заболевания
5. Митохондриальное наследование. Болезни митохондрий
6. Геномный импритинг. Синдром Прадера-Вилли
7. Однородительская дисомия. Поражаемые хромосомы
8. Синдром ломкой Х-хромосомы. Причины и проявление
9. Мозаицизм наследования: соматический и зародышевых клеток
10. Генетика пола. Половая дифференцировка