Симптомы нейрофиброматоза и его лечение

Нейрофиброматоз — одно из самых распространенных заболеваний, вызванных мутацией одного гена, поражающее опорно-двигательный аппарат. Выделяют два типа:

Тип 1 (НФ-1), также известный как болезнь Реклингхаузена, встречается у 1 из 3500 живорожденных. Мутация возникает в расположенном на 17 хромосоме гене, кодирующем нейрофибромин. Она передается по аутосомно-доминантному типу наследования практически с 100% пенетрантностью, но более чем в 50% случаев заболевание является результатом новой мутации.

Наиболее характерным поражением является образование нейрофибром (опухолей шванновских клеток) и участков пигментации кожи (пятна «кофе с молоком»), но другие клинические признаки довольно разнообразны, и почти у половины больных наблюдаются аномалии опорно-двигательного аппарата.

Тип 2 (НФ-2) встречается гораздо реже, с частотой 1 на 50000 новорожденных. Данный тип ассоциирован с аномалией гена, кодирующего шванномин и расположенного в 22 хромосоме. Подобно типу НФ-1 данная форма заболевания передается по аутосомно-доминантному типу. В отличие от него характерными признаками являются внутричерепные новообразования (например, невриномы слухового нерва или менингиомы), а поражения опорно-двигательного аппарата встречаются редко.

Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз:
(а) Пятна «кофе с молоком»;
(б) множественные нейрофибромы и невыраженный сколиоз;
(в, г) пациент со сколиотической деформацией и разрастанием мягких тканей (элефантиаз).

а) Симптомы и клиника нейрофиброматоза I типа. Практически все пациенты имеют типичные множественные участки пигментации кожи и множественные кожные нейрофибромы, которые обычно появляются до полового созревания. Реже образуется единая большая плексиформная нейрофиброма или участок разрастания мягких тканей одной из конечностей.

Хирург-ортопед, скорее всего, сталкивается с больным ребенком в подростковом возрасте, когда формируется сколиотическая деформация позвоночника (наиболее патогномоничным вариантом деформации является очень резкое искривление какого-либо ограниченного участка) или локализованные аномалии позвонков, такие как зазубренность задней стенки тел позвонков, эрозии ножек, расширение межпозвонковых отверстий и «подчеркнутость» контуров ребер на уровнях деформации.

При нейрофиброматозе также встречаются дистрофические деформации позвоночника, в том числе деформации шейного отдела.

Врожденная дисплазия большеберцовой кости и псевдоартроз не характерны, однако почти в 50% случаев имеются некоторые признаки нейрофиброматоза.

Злокачественное перерождение нейрофибром происходит в 2-5 % случаев и является наиболее характерным осложнением у пожилых больных.

б) Лечение. Ортопедические аспекты, связанные с нейрофиброматозом, рассматриваются в отдельных статьях на сайте (рекомендуем пользоваться формой поиска выше).

Нейрофиброматоз

- Читать далее "Симптомы мукополисахаридоза и его лечение"

Оглавление темы "Метаболизм костей":
  1. Симптомы синдрома Марфана и его лечение
  2. Симптомы синдрома Элерса-Данло и его лечение
  3. Симптомы синдрома Ларсена и его лечение
  4. Симптомы хрупких костей (хрустального человека, несовершенного остеогенеза) и его лечение
  5. Симптомы прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии и его лечение
  6. Симптомы нейрофиброматоза и его лечение
  7. Симптомы мукополисахаридоза и его лечение
  8. Симптомы болезни Гоше и его лечение
  9. Симптомы гомоцистинурии и его лечение
  10. Симптомы алкаптонурии и ее лечение