Симптомы синдрома Марфана и его лечение

Синдром Марфана - это генерализованное заболевание, поражающее опорно-двигательную систему, связочный аппарат, структуры сердечно-сосудистой системы и глаза. Считается, что в его основе лежит перекрестный дефект в структуре коллагена и эластина, происходит мутация гена фибриллина, локализованного в хромосоме 15.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, но также зарегистрированы спорадические случаи. Мужчины и женщины страдают синдромом Марфана с одинаковой частотой.

Генетика синдрома Марфана

а) Симптомы и клиника синдрома Марфана. Такие больные, как правило, имеют высокий рост, непропорционально длинные ноги и руки, причем зачастую наблюдается выраженная килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки (pectus excavatum). Обычно, верхний сегмент тела короче, чем нижний (подозрение вызывает соотношение менее 0,8), и ширина размаха рук превышает рост на 5 см и более.

Пальцы неестественно длинные («арахнодактилия»). Спинальная патология включает спондилолистез и сколиоз. Повышена частота случаев спонтанного эпифизолиза головки бедренной кости. Обычна генерализованная гипермобильность суставов, что приводит к уплощению стопы, вывихам надколенника или плечевой кости.

К ассоциированным аномалиям относятся аркообразное небо, грыжи, вывих хрусталика, отслоение сетчатки, аневризма аорты и недостаточность митрального или аортального клапанов. Сердечно-сосудистые осложнения являются особенно серьезными, в тяжелых случаях они часто приводят к смерти.

б) Рентгенологическое исследование. Структура костной ткани не изменена (за исключением чрезмерной длины сегментов конечностей). Рентгенологически может быть выявлен сколиоз, спондилолистез и спонтанный эпифизеолиз.

в) Диагноз. Признаки синдрома Марфана встречаются довольно часто, и в настоящее время считается, что существует несколько вариантов основного состояния. Легкую форму заболевания можно пропустить или установить неверный диагноз доброкачественной гипермобильности суставов. Очень важно обследовать пациента на предмет изменений сердечно-сосудистой системы и поражения органов зрения.
Гомоцистинурию, врожденное нарушение метаболизма метионина, раньше нередко принимали за синдром Марфана.

г) Лечение синдрома Марфана. Иногда требуется хирургическая коррекция прогрессирующего сколиоза или плоскостопия. Перед оперативным лечением следует уделить особое внимание обследованию сердечно-сосудистой системы.

Синдром Марфана
Синдром Марфана.
Длинные паукообразные пальцы кистей и стоп,
сколиоз являются характерными признаками, иногда выявляется аркообразное небо.

- Читать далее "Симптомы синдрома Элерса-Данло и его лечение"

Оглавление темы "Метаболизм костей":
  1. Симптомы синдрома Марфана и его лечение
  2. Симптомы синдрома Элерса-Данло и его лечение
  3. Симптомы синдрома Ларсена и его лечение
  4. Симптомы хрупких костей (хрустального человека, несовершенного остеогенеза) и его лечение
  5. Симптомы прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии и его лечение
  6. Симптомы нейрофиброматоза и его лечение
  7. Симптомы мукополисахаридоза и его лечение
  8. Симптомы болезни Гоше и его лечение
  9. Симптомы гомоцистинурии и его лечение
  10. Симптомы алкаптонурии и ее лечение