Неврологические нарушения генетического происхождения затрагивают ЦНС и/или ПНС, а также скелетную мускулатуру. Все генетические процессы обусловлены дезоксирибонуклеиновой кислотой (ДНК). Она состоит из двух спирально закрученных цепей, соединенных водородными связями и образующих двойную спираль. Каждая молекула дезоксирибозы в полинуклеотид-ной цепи соединена с одним из азотистых оснований: аденином, цитозином, гуанином или тимидином.

ДНК в хромосомах прочно соединена с белками, ее спиральная структура видна только во время метафазы деления клетки. В период между делениями (в интерфазе) ДНК деконденсирована, и только в этом состоянии содержащаяся в ней информация может подвергаться транскрипции на рибонуклеиновую кислоту (РНК) и переноситься транспортной РНК (тРНК). Некодирующая РНК (нкРНК) - это РНК, информация с которой не транслируется в белки.

Гены являются функциональными единицами ДНК. Последовательность оснований в них определяет порядок аминокислот в полипептидах и белках. Отрезки ДНК, которые кодируют белки, называются экзонами, участки, которые не кодируют белки, - нитронами. Вся ДНК клетки называется геномом. У людей ДНК находится в ядре и митохондриях.

а) Фенотип. Фенотип - это внешние признаки организма, которые являются продуктом индивидуального генетического набора (генотипа), экспрессии генов и влияния внешней среды.

б) Наследственность. Геном человека состоит из 22 пар хромосом (аутосом) и 2 половых хромосом (XX или XY). В соматических клетках содержится полный набор хромосом, в половых клетках - только его половина. Половину хромосом организм получает от матери, половину от отца. Гены расположены в линейном порядке, в определенных участках (локусах) хромосом. Альтернативные формы генов, или генетические маркеры, носят название аллелей.

Если аллели в одинаковых локусах различаются, организм называется гетерозиготным, если они идентичны, — гомозиготным. В результате этого возможны следующие варианты: заболевание, вызванное одним измененным геном (гетерозиготная мутация), - аутосомно-доминантное наследование; заболевание, вызваннное двумя измененными генами, - аутосомно-рецессивное наследование (исключение: две различных патогенных мутации одного гена ведут к возникновению рецессивного заболевания - компаундной [составной] гетерозиготы); если наследственные характеристики находятся в Х-хромосоме - это Х-хромосомное рецессивное наследование. Митохондриальные нарушения передаются исключительно по материнской линии.

в) Мутации. Мутация гена - это изменение структуры ядерной или митохондриальной ДНК. Мутация может затрагивать одно основание (точечная мутация, миссенс-мутация), вызывать изменения последовательности оснований в гене (нонсенс-мутация) или нестабильные трехнуклеотидные повторы. Кроме того, существуют геномные мутации, при которых происходит изменение числа хромосом, например трисомия 21 (причина синдрома Дауна), а также хромосомные мутации, при которых нарушается структура хромосомы.

Мутации происходят в половых клетках (герминативные мутации) либо в соматических клетках (соматические мутации). Соматические мутации вызывают рак и врожденные аномалии.

г) Мальформация. Мальформация - это структурная аномалия органа или части тела у индивидуума, остальные органы которого остаются нормальными. Мальформации возникают в пренатальном периоде вследствие первичного отсутствия или аномалии примордиальной ткани, из которой должен развиться тот или иной орган или часть тела. Дисплазия - это мальформация, возникающая из-за неправильной организации или функции тканей и их компонентов. Среди дисплазий различают нейрофиброматоз, нарушения миграции и различные неопластические заболевания.

д) Аномалии развития. Нарушение роста органа или части тела после нормального предшествующего развития может вызвать вторичные аномалии развития. Механические воздействия в период развития могут вызвать аномальное положение или деформацию органа или части тела.

- Читать "Основные этапы дегенерации нервной системы"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2020