Миопатии представляют собой группу заболеваний скелетной (поперечнополосатой) мускулатуры. Миопатии, иногда в сочетании с поражением других органов, возникают при различных наследственных и приобретенных болезнях. В последние годы классификация миопатий претерпела значительные изменения благодаря введению в практику молекулярно-биологических методов для диагностики наследственных болезней. Однако их лечение до сих пор представляет собой большую проблему. В настоящее время ведение пациентов с различными миопатиями состоит в симптоматическом лечении, генетическом консультировании и попытках определить точный прогноз.

а) Симптомы. Основным симптомом миопатии является мышечная слабость. Она бывает острой, подострой, медленно прогрессирующей, флуктуирующей (эпизодической) или спровоцированной физическим напряжением. Миопатия может поражать определенные группы мышц, например мышцы глаз, глотки, плечевого или тазового пояса. Пациенты описывают мышечную слабость как общее отсутствие силы, снижение энергии и быструю утомляемость. Пациентам бывает трудно подниматься по лестнице или выходить из автомобиля. В результате пареза отводящих мышц бедра (симптом Тренделенбурга) возникает «ковыляющая» походка, или хромота Дюшенна.

Слабость разгибателей бедра приводит к развитию выраженного поясничного лордоза и компенсаторному откидыванию плеч назад. Слабость разгибателей голени затрудняет вставание из низкого приседа. При сгибании голеней возникает риск падения, поэтому для сохранения устойчивости пациент удерживает ноги сильно разогнутыми в коленных суставах (genu recurvatum).

Реже отмечаются миалгия, мышечная скованность и мышечный спазм. Может возникнуть атрофия или гипертрофия мышц, часто типичной локализации, например икроножных мышц или мышц плечевого пояса. Деформации скелета и аномальная поза могут быть первичным проявлением болезни или следствием мышечной слабости. Имеются и другие признаки: миоглобинурия, сердечная аритмия и нарушения зрения.

б) Диагностика. Диагноз миопатии ставят в первую очередь на основании анамнеза и осмотра. Тип и локализацию пареза, его интенсивность, связь с физической нагрузкой и характер (флуктуирующий или постоянный) устанавливают путем детального опроса, а сила мышц определяется с помощью соответствующей шкалы. Для исключения периферической нейропатии, установления специфического типа острого мышечного повреждения, а также для идентификации нарушений генерации мышечного импульса и проводимости проводятся нейрофизиологические обследования. Для дифференциальной диагностики с миастенией выполняются фармакологические тесты. Для диагностики миопатий, возникающих вследствие метаболических нарушений, проводятся различные лабораторные анализы, а также гистологическое и гистохимическое исследование мышечной ткани (биопсия). Визуализирующие исследования (УЗИ, МРТ) помогают в дифференциальной диагностике атрофии и гипертрофии.

Биопсия мышц часто бывает необходима для установления окончательного диагноза, особенно при воспалительных и метаболических миопатиях. Генетическое тестирование проводится для идентификации наследственных миопатий.

в) Психогенные синдромы в неврологической практике. К невропатологу часто направляют пациентов с необычными симптомами для того, чтобы определить, «органические» они или «психогенные». Многие из таких пациентов имеют длинную историю знакомства с представителями разных медицинских и парамедицинских специальностей и длинный список диагнозов. У других пациентов симптомы возникают остро или подостро, иногда повторно, создавая впечатление серьезного заболевания. Врач должен установить возможную физическую или психосоциальную причину проблемы и в то же время избежать применения ненужных или даже опасных диагностических тестов. Установление точного диагноза требует времени, широких знаний в неврологии и способности распознать психосоциальные механизмы, которые могли послужить причиной жалоб пациента.

Если детальный неврологический осмотр не выявил никаких отклонений, а имеющиеся симптомы нельзя отнести ни к одному неврологическому заболеванию, врач должен рассмотреть потенциальные психосоциальные причины. Они могут быть неосознанными (например, внутренний конфликт, о котором пациент не подозревает) или сознательными (например, попытка получить финансовую выгоду и особое внимание к себе, как к больному человеку). Основной причиной может быть неразрешенный социальный конфликт (семейный, профессиональный, финансовый) и/или психическое заболевание (депрессия, повышенная тревожность, обсессивно-компульсивное или личностное расстройство). Органическая дисфункция и объективные признаки неврологического заболевания непропорционально малы в сравнении с жалобами пациента, не соответствуют им или полностью отсутствуют.

1. Конверсионные расстройства. Теоретически такие симптомы служат тому, чтобы разрешить неосознанный внутренний конфликт, который «конвертируется» в физикальные симптомы. Разъединение физической и психической сфер при этом состоянии называется диссоциацией. Диагностика может быть особенно затруднена у пациентов, которые одновременно страдают органическим неврологическим заболеванием (например, неэпилептические припадки при эпилепсии, несоматический паралич при PC).

2. Соматоформные расстройства характеризуются персистирующими или возникающими периодически физикальными симптомами, для которых не удается обнаружить органической базы. При соматизированном расстройстве пациент желает обследоваться и лечиться от многочисленных, упорно возвращающихся и часто изменчивых симптомов, которые затрагивают различные системы и органы (например, дисфункция мочевого пузыря + головная боль + боль в ногах + нарушения дыхания), несмотря на отсутствие органической причины. При персистирующем соматоформном болевом расстройстве пациент предъявляет жалобы на периодически возникающую или постоянную боль. Физическое недомогание, которое такой пациент приписывает боли, может быть следствием неудовлетворенности семейными, профессиональными или социальными отношениями. Для таких пациентов боль может стать «главным делом жизни». Органическая причина боли часто имеет место, но не объясняет интенсивности, распространенности и длительности болевых ощущений.

Часто пациенты злоупотребляют анальгетиками, транквилизаторами или алкоголем. При ипохондрическом расстройстве пациент больше озабочен не симптомами как таковыми, а подозрениями о существовании у него серьезного заболевания. Страхи сохраняются, несмотря на отрицательные результаты обследований. Любые минимальные изменения, которые могут быть обнаружены, только усиливают тревожность. Пациенты с синдромом Ганзера дают неточные или бессмысленные ответы на простые вопросы, кажутся дезориентированными и действуют неадекватно, что производит впечатление наличия у них деменции.

Симуляция характеризуется осознанным, преднамеренным изображением болезни для достижения какой-либо цели (например, изображение головной боли для получения опиатов).

3. Пациенты могут симулировать или намеренно вызывать симптомы с целью обратить на себя внимание медицинского персонала. Странствующий пациент требует проведения диагностических тестов и инвазивного лечения у всех врачей больницы по очереди (синдром Мюнхгаузена). При синдроме Мюнхгаузена по доверенности симптомы фабрикуются или намеренно вызываются у ребенка родителями или лицами, которые за ним ухаживают.

- Читать "Инсульт - характеристика кратко"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 1.4.2020