Первые симптомы БГ появляются в возрасте 30-45 лет. БГ, возникающая в возрасте до 20 лет (ювенильный вариант БГ или вариант Вестфаля), характеризуется акинезией, брадикинезией, дистонией, эпилептическими припадками, атаксией, деменцией и миоклонусом.

а) Двигательные симптомы. В тех случаях, когда заболевание начинается в возрасте около 30 лет, акинезия и когнитивные расстройства выражены в большей степени, чем хореические движения. При более позднем начале заболевания соотношение обратное. Хорея вначале может быть ошибочно расценена как нервное возбуждение или беспокойство. Во время сна даже тяжелая хорея исчезает. Хорея может сопровождаться акинезией, дистонией и нарушением произвольных движений. По мере прогрессирования болезни пациенты испытывают все большие трудности при ходьбе из-за нарушенного равновесия; возрастает риск падений. Одними из ранних симптомов заболевания являются глазодвигательные нарушения (дефектные саккады).

б) Когнитивные нарушения. У пациентов замедляется умственная деятельность, снижается устойчивость к стрессу, нарушаются память и внимание. Они теряют способность выполнять привычную работу, в том числе домашнюю. По мере прогрессирования болезни усиливается деменция.

в) Поведенческие изменения. Повышенная тревожность, депрессия, суицидальные мысли, бред, раздражительность, импульсивность, эмоциональные взрывы, агрессия, пренебрежение гигиеной, утрата инициативности разрушают семейные и социальные отношения.

г) Прогрессирование заболевания. На поздней стадии ведущими симптомами являются дизартрия, дисфагия, кахексия, мышечная атрофия, несмотря на нормальное питание. Хорея в значительной степени замещается акинезией. Произвольные движения затруднены. Часто наблюдается недержание мочи. Такие пациенты нуждаются в постоянном уходе. Продолжительность жизни с момента начала заболевания составляет 10-15 лет.

д) Генетика. БГ наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген БГ (НТТ) находится на конце короткого плеча хромосомы 4 (4p16.3). Мутация этого гена представляет собой полиморфную экспансию тринуклеотидных повторов ЦАГ (цитозин-аденин-гуанин), триплет ЦАГ кодирует глутамин. В результате образуется полиглутаминовый тракт в цитоплазматическом белке гентингтине. Более 35 повторов приводят к развитию БГ (неполная пенетрантность при 36-39; полная пенетрантность - при 40 повторах и более). Возраст, в котором начинается заболевание, обратно пропорционален длине участка с повторяющимися последовательностями ЦАГ. Наследование по отцовской линии (в отличие от наследования по материнской линии) сопровождается антиципацией (более раннее начало заболевания в следующем поколении). При гистологическом исследовании в нейронах обнаруживают депозиты нерастворимых продуктов мутантного белка гентингтина. КТ и МРТ выявляют атрофию головки хвостатого ядра, расширение передних рогов боковых желудочков и генерализованную атрофию коры.

е) Диагностика. Семейный анамнез, неврологический осмотр, прямая молекулярно-генетическая диагностика (пресимптоматиче-ское тестирование на БГ). Так как способа лечения БГ не существует, тестирование проводится только при наличии информированного согласия совершеннолетнего пациента и после объяснения ему социального значения и психологического аспекта в случае положительного результата тестирования. Симптоматическое медикаментозное лечение см. статьи на сайте - просим пользоваться формой поиска выше.

ж) Нейроакантоцитоз. Это группа редких генетических заболеваний, характеризующихся нейродегенеративными изменениями базальных ганглиев и акантоцитозом (эритроциты с множественными неравномерно распределенными шиповидными выростами на поверхности оболочки). К ним относятся синдром Маклеода (рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, Хр21.1: хорея, когнитивные и поведенческие нарушения, миопатия, аксональная периферическая нейропатия, эпилептические припадки), хорея-акаптоцитоз (аутосомно-рецессивное наследование, 9q21.2: хорея, оральные гиперкинезы с высовыванием языка, поведенческие нарушения, туловищные спазмы, эпилептические припадки, миопатия и периферическая нейропатия), геитингтоиоподобное расстройство 2-го типа (аутосомно-доминантное наследование, 16q24.2: поведенческие расстройства, хорея, паркинсонизм, дистония) и нейродегенеративные расстройства, ассоциированные с дефектами протеинкиназ (PKAN) (аутосомно-рецессивное наследование). Абеталипопротеинемия.

- Вернуться в раздел "Неврология"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.4.2020