Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы

Вульгарный ихтиоз (OMIM #146700) —наиболее распространенный среди ихтиозов в целом — характеризуется относительно легким течением. Как правило, заболевание проявляется в первый год жизни, при этом у новорожденного с вульгарным ихтиозом кожа обычно нормальная.

Шелушение при вульгарном ихтиозе сильнее выражено на разгибательных поверхностях конечностей; в свою очередь сгибательные поверхности остаются не затронутыми. Не поражается также и зона подгузников. Заболевание сопровождается образованием мелких белых чешуек, которыми могут быть покрыты значительные участки кожи. На нижних конечностях, часто являющихся областью наиболее тяжелого поражения, центральная часть чешуек плотно прилегает к поверхности, а по их краям наблюдается растрескивание кожи (образование поверхностных трещин в роговом слое). Подобная приподнятость чешуек создает ощущение шершавости кожи.

Как правило, с вульгарным ихтиозом сочетается ряд других признаков. Часто отмечается гиперлинейность ладоней; у некоторых пациентов заметно утолщение ла-донной/подошвенной поверхности, напоминающее по форме кератодермию. Волосяной кератоз (фолликулярный шиповидный гиперкератоз), обычно локализованный на наружной поверхности рук и на разгибательных поверхностях бедер и ягодиц, наблюдается даже в случаях слабого вульгарного ихтиоза. Нередко заболевание сопровождается атопией, выраженной в форме сенной лихорадки, экземы или астмы.

Подобные признаки могут явиться препятствием для установления точного диагноза, так как гиперлинейность ладоней и фолликулярный кератоз наблюдаются также и у атопиков, не страдающих вульгарным ихтиозом. В редких случаях отмечаются гипогидроз и непереносимость высокой температуры окружающей среды. В семье тяжесть клинических проявлений вульгарного ихтиоза может существенно различаться. Течение заболевания, как правило, ухудшается в сухом и холодном климате; напротив, во влажном и теплом климате возможно значительное улучшение состояния кожи.

Заболевание считалось аутосомно-доминантным, и по данным исследования у английских школьников его частота составила 1 на 250 детей. Однако в ходе недавних исследований было обнаружено, что заболевание вызывают мутации в гене, кодирующем профилагрин (FLG).

Профилагрин является протеином-предшественником множества копий филагрина, функционирующего в процессе ороговения. Установлено, что тип наследования при этом характеризуется неполным доминированием; у носителей одного мутантного аллеля реализуется легкая форма заболевания, тогда как при мутации обоих аллелей профилагрина (гомозиготы или сложные гетерозиготы) манифестирует тяжелая клиническая форма заболевания. В англо-европейском населении, распространенность клинически выраженного заболевания, достигает 1/80.

В некоторых случаях бывает трудно отличить легкую степень вульгарного ихтиоза от простой сухости кожи (ксероза). По данным исследований, различные мутации обусловливают разную степень сухости кожи, начиная от ксероза и заканчивая тяжелыми формами вульгарного ихтиоза. Кроме того, на основании лишь кожных проявлений дифференцировать тяжелый вульгарный ихтиоз от Х-сцепленного рецессивного ихтиоза у мужчин, достаточно сложно.

При наличии двух измененных аллелей гистопатологические проявления вульгарного ихтиоза могут быть более выражены, сопровождаясь явлениями гиперкератоза и исчезновением зернистого слоя, а также более тяжелыми являются клинические проявления.

Эпидермальный белок филагрин необходим для агрегации промежуточных филаментов кератина, а также для удержания влаги в роговом слое. Кератиновые филаменты образуют клеточный матрикс — структуру, напоминающую сеть и обеспечивающую целостность эпидермальных кератиноцитов.

Филагрин синтезируется в виде профилагрина — белка-предшественника с высоким молекулярным весом, локализованного в кератогиалиновых гранулах и содержащего большое количество молекул филагрина. Биохимические исследования эпидермиса больных вульгарным ихтиозом показали уменьшение или полное отсутствие в нем филагрина и профилагрина. У населения Европы и Великобритании мутации в гене FLG являются мощным предрасполагающим фактором атопического дерматита. Также подобные мутации часто фиксируются у пациентов, одновременно страдающих астмой и атопическим дерматитом.

Вульгарный ихтиоз
Вульгарный ихтиоз.
Выраженная картина вульгарного ихтиоза у пациентов с мутациями в обоих генах профилагрина (А, В, Д); менее выраженное проявление заболевания у пациента с мутацией профилагрина в одной аллели (Б, Г, Е).
А и Б. Тонкие белые чешуйки в нижней части живота. В-Е. Гиперлинейность ладоней.
Гистология ихтиоза
Гистопатология ихтиоза:
А. Вульгарный ихтиоз. Обратите внимание на отсутствие зернистого слоя.
Б. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз. Обратите внимание на компактный гиперкератоз и выраженный зернистый слой,
В. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Компактный гиперкератоз и очаги паракератоза в роговом слое.
Г. Эпидермолитический гиперкератоз. Роговой слой утолщен (гиперкератоз), отмечается выраженная дегенерация супрабазального эпидермиса, в особенности в зернистом слое.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиоз.":
  1. Классификация ихтиозов человека
  2. Причины и механизмы развития ихтиоза
  3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
  6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
  7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
  8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
  9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
  10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.