Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы

Термин аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) применяется для обозначения группы врожденных гетерогенных заболеваний, характеризующихся генерализованным поражением кожи. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) — это редкое заболевание, встречаемость которого по некоторым оценкам составляет один случай на 300000 человек.

В научной литературе изначально различались небуллезнная врожденная ихтиозиформная эритродермия (НВИЭ или пластинчатый ихтиоз с аутосомно-рецессивным типом наследования) и буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия (эпидермолитический гиперкератоз с аутосомно-доминантным типом наследования). Однако тот факт, что термин пластинчатый ихтиоз использовался в качестве синонима НВИЭ, обозначая целый спектр фенотипов, препятствовал их четкой дифференциации.

Williams и Elias предложили отграничить пластинчатый ихтиоз от НВИЭ (которую в настоящий момент принято называть врожденной ихтиозиформной эритродермией — ВИЭ), рассматривая последнюю в качестве более легкой эритродермической формы заболевания. В ряде случаев пластинчатый ихтиоз несложно отличить от ВИЭ на основании клинических признаков. При пластинчатом ихтиозе наблюдаются темные пластинчатые чешуйки, и хотя кожа новорожденного может иметь покраснения, во взрослом возрасте эритематозность выражена незначительно или полностью отсутствует.

В классических более тяжелых случаях пластинчатого ихтиоза высокая степень натяжения кожи лица приводит к вывороту век и губ, т.е. к эктропиону и эклабиуму. Рубцовая алопеция, особенно заметная на периферии волосистой части кожи головы, развивается, в том числе, и вследствие натяжения по линии роста волос. В отличие от пластинчатого ихтиоза, при ВИЭ наблюдается генерализованная эритема и мелкие белые чешуйки. У пациентов с классической ВИЭ эктропион, эклабиум и алопеция выражены слабо или отсутствуют. Однако во многих случаях заболевание не соответствует описанию какой-либо одной из этих клинических картин и проявляется признаками как пластинчатого ихтиоза, так и ВИЭ, являясь, таким образом, промежуточным фенотипом.

В связи с этим наиболее целесообразным будет рассмотрение этих групп клинических признаков в качестве крайних границ диапазона, представляющего градацию клинических фенотипов с различной степенью эритемы и различной интенсивностью отслоения чешуек. Хотя попытки типологизации этих состояний по биохимическим и ультраструктурным изменениям не привели к появлению логичной и воспроизводимой классификации, определение спектра специфических молекулярных нарушений, лежащих в основе этих изменений, без сомнений окажется полезным. Обнаруженные на настоящий момент мутации показывают, что АРВИ возникает в результате действия шести различных генов, которые имеют важное значение для формирования межклеточного слоя липидов или рогового конверта из ороговевших кератиноцитов.

Большинство пациентов с пластинчатым ихтиозом или ВИЭ наследуют заболевание по аутосомно-рецессивному признаку. Лишь в редких случаях наблюдался аутосомно-доминантный тип наследования для одного и того же фенотипа. Данный факт подчеркивает важность генетического консультирования.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ)
Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ).
Ярко-красная эритродермия с мелкими белыми чешуйками.
Гены аутосомного рецессивного врожденного ихтиоза
Пластинчатый ихтиоз
Классический фенотип пластинчатого ихтиоза.
А. Эктропион. Б и В. Крупные коричневые пластинчатые чешуйки.
Гистология ихтиоза
Гистопатология ихтиоза:
А. Вульгарный ихтиоз. Обратите внимание на отсутствие зернистого слоя.
Б. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз. Обратите внимание на компактный гиперкератоз и выраженный зернистый слой,
В. Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз. Компактный гиперкератоз и очаги паракератоза в роговом слое.
Г. Эпидермолитический гиперкератоз. Роговой слой утолщен (гиперкератоз), отмечается выраженная дегенерация супрабазального эпидермиса, в особенности в зернистом слое.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиоз.":
  1. Классификация ихтиозов человека
  2. Причины и механизмы развития ихтиоза
  3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
  6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
  7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
  8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
  9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
  10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: