- Гетерогенная группа кожных заболеваний, характеризующихся генерализованным шелушением, а также формированием участков утолщения кожи.

- Большинство форм ихтиоза — наследственная патология, присутствующая уже при рождении. Однако некоторые формы — приобретенные.

- Шелушение может варьировать по размеру, цвету, локализации.

- Ихтиозы могут сопровождаться эритемой, а также аномалиями развития других участков кожи и придатков.

- Могут сопровождаться системными нарушениями, например, отсутствием прибавки в весе, повышенной подверженностью инфекциям, атопическим дерматитом, нейросенсорной тугоухостью, неврологическими и другими заболеваниями.

- Патология обычно неспецифична (за ислкючением эпидермолитического гиперкератоза, болезни накопления нейтрального жира, болезни Рефсума, приобретенного ихтиоза, ассоциированного с саркоидозом).

Ихтиозы представляют собой гетерогенную группу кожных заболеваний, для которых характерно генерализованное шелушение кожи, обусловленное аномалиями дифференцировки эпидермиса. Термины дифференцировка эпидермиса, кератинизация и ороговение в данной главе будут использоваться в качестве синонимов. Наименование заболевания — ихтиоз — образовано от греческого слова ichthys, что значит «рыба», и объясняется сходством внешнего вида болезненной кожи с рыбьей чешуей.

Существуют как наследственные, так и приобретенные формы заболевания. Первые упоминания об ихтиозе в индийской и китайской литературе встречаются за несколько столетий до нашей эры. Научное описание заболевания впервые было дано Willan в 1808 г. Ихтиоз может присутствовать при рождении либо развиваться в течение жизни. В одних случаях заболевание ограничивается лишь кожей, в других — сопровождается аномалиями других органов.

Диагностически достоверно описан ряд разновидностей ихтиоза, каждой из которых присущи свои характерные признаки. Однако установление специфического диагноза у отдельных пациентов или семей может явиться сложной проблемой вследствие клинической гетерогенности ихтиоза и существенной зависимости характера шелушения от условий окружающей среды.

Генетические концепции ихтиозов были выдвинуты Siemens. Wells и Kerr классифицировали ихтиоз на основе генетических различий, отделив Х-сцепленный ихтиоз от вульгарного ихтиоза (IV). Gassman разработал концепцию разделения гиперкератоза на ретенционный и гиперпролиферативный. Van Scott, Frost и Weinstein в дальнейшем предложили классификацию видов ихтиоза, основанную на различиях в скорости обновления эпидермиса, согласно которой можно выделить расстройства, связанные с гиперпролиферацией эпидермиса и нарушения, связанные с удлинением ретенции рогового слоя.

В дальнейшем Williams и Elias предложили классификацию, в которой перечисляются нарушения ороговения, а отдельные нозологические формы выделяются на основе клинических, генетических или биохимических признаков. Traupe проанализировал проблему ихтиоза и предложил классификацию по клиническим проявлениям. Исследователи выявили генетические дефекты, лежащие в основе многих подобных генодерма-тозов. Была разработана новая классификация, учитывающая молекулярную и генетическую составляющие этих заболеваний. Представление о том, в каком гене произошла мутация, позволяет понять патофизиологический процесс, лежащий в основе конкретного ихтиоза.

Описание и изучение ихтиозов на основании общих молекулярных процессов ведет к лучшему пониманию патофизиологии и лечения данных заболеваний. Перечень типичных и наиболее изученных наследственных ихтиозов в соответствии с типом наследования и клиническими характеристиками приведен в таблицах ниже. Подразделение ихтиозов на группы по типу основной аномалии способствует пониманию базовых механизмов различных клинических фенотипов заболевания. Задачей дальнейших исследований является выяснение того, каким образом мутации генов и соответствующие нарушения в структуре белков приводят к клиническому заболеванию и как в связи с этим могут быть усовершенствованы терапевтические методы.

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man — онлайн-версия базы данных «Менделевское наследование у человека») представляет собой каталог генов человека и связанных с ними генетических заболеваний и является полезным справочным интернет-изданием, включающим ссылки на дополнительные ресурсы.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины и механизмы развития ихтиоза"

1. Классификация ихтиозов человека
2. Причины и механизмы развития ихтиоза
3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы