Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ), как и пластинчатый ихтиоз, присутствует уже при рождении. Новорожденный с ВИЭ также обычно имеет блестящую натянутую коллодиевую оболочку. После отпадения оболочки кожа младенцев остается красной и, как правило, с генерализованным шелушением в виде тонких белых чешуек.

На нижних конечностях чешуйки могут иметь больший размер и быть более темными. В отличие от пластинчатого ихтиоза, при классической врожденной ихтиозиформной эритродермии (ВИЭ) эктропион, эклабиум или алопеция выражены слабо либо отсутствуют. Как и у пациентов с пластинчатым ихтиозом, у больных ВИЭ заметно варьирует способность к потоотделению, и, в частности, могут наблюдаться минимальное потоотделение и непереносимость высоких температур окружающей среды. Характер поражения ладоней/подошв различный.

На ногтях возможны бороздки, однако ногти поражаются редко. Как и при всех ихтиозах, в случае ВИЭ отмечается сопутствующая дерматофитная инфекция кожи и ногтей.

При гистопатологическом исследовании выявляются гиперкератоз, акантоз и часто паракератоз, при исследовании пролиферации эпидермиса — значительное усиление клеточного оборота, что не прослеживается при пластинчатом ихтиозе.

У небольшого числа пациентов с врожденной ихтиозиформной эритродермией (ВИЭ) обнаружены мутации в TGM1, и у двух потомков одних родителей, родившихся с коллодиевой оболочкой, ВИЭ и ладонно-подошвенной кератодермой, зафиксирована аутосомно-доминантная мутация в белке рогового конверта — лорикрине. В дальнейшем была установлена генетическая гетерогенность в группе аутосомно-рецессивных врожденных ихтиозов (АРБИ).

Так, у некоторых семей с классическим пластинчатым ихтиозом и врожденной ихтиозиформной эритродермией (ВИЭ) заболевания были обусловлены не геном TGM1, а мутациями в других генах. К настоящему моменту определены мутации в пяти дополнительных генах при не синдромном АРБИ и в двух дополнительных генах при синдромном АРБИ. Кроме того, идентифицирована связь с АРБИ для двух других генетических локусов (12p11.2-q13 и 19p13.1-13.2); при этом ответственные гены определены не были.

Существует гипотеза, что ферменты, кодируемые этими генами, совместно участвуют в превращении арахидоновой кислоты в специфичный гепоксилин по впервые описанному механизму, который, как считают, является составным этапом патогенеза АРВИ. Также на данный момент неизвестно, каким образом мутация в гене TGM1 (наиболее распространенная мутация при АРБИ) связана с липидными аномалиями.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы"

1. Классификация ихтиозов человека
2. Причины и механизмы развития ихтиоза
3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы