Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы

Пластинчатый ихтиоз наблюдается с момента рождения, при этом новорожденный с пластинчатым ихтиозом, как правило, заключен в коллодиевую оболочку, а его кожа может быть красной и воспаленной. Со временем на коже больного развиваются крупные пластинчатые чешуйки, расположение которых напоминает мозаику. На некоторых участках чешуйки плотно прилегают в центре, имея приподнятые края.

На коже нижних конечностей наблюдаются наиболее крупные чешуйки — отделенные друг от друга поверхностными трещинами, они могут напоминать высохшее русло реки. В детстве и в подростковом возрасте степень эритематозности может варьировать, однако в классических случаях тяжелой формы заболевания эритема выражена минимально или отсутствует полностью. Поражение ладоней и подошв при пластинчатом ихтиозе может проявляться в диапазоне от минимальной гиперлинейности до тяжелой кератодермии.

Губы и слизистые оболочки при пластинчатом ихтиозе не поражаются, однако плотно прилегающие чешуйки могут распространяться на придатки кожи. Толстый роговой слой на волосистой части кожи головы сковывает волосы, что в сочетании с сильным натяжением кожи может привести к рубцовой алопеции, особенно заметной на периферии роста волос. Гиперкератоз препятствует нормальному функционированию потовых желез, что обусловливает гипогидроз, однако его выраженность может значительно различаться. У некоторых больных отмечается непереносимость высоких температур окружающей среды, что сопряжено с опасностью перегрева.

Лечение системными ретиноидами способно предотвратить, либо облегчить некоторые последствия пластинчатого ихтиоза. Повышение устойчивости к высоким температурам окружающей среды часто сопровождается усилением потоотделения. Несмотря на то что терапия ретиноидами может вызывать блефарит или конъюнктивит, пациентами с пластинчатым ихтиозом она, как правило, переносится хорошо. Более того, системная терапия ретиноидами (а в некоторых случаях и местная терапия) ведет к уменьшению шелушения вокруг глаз и способна ослабить тенденцию к образованию эктропиона.

Тем не менее пациентам, страдающим тяжелой формой классического пластинчатого ихтиоза, необходим постоянный контроль состояния органов зрения. Следствием эктропиона может явиться неспособность век закрываться полностью, особенно во время сна. Для предотвращения развития кератита рекомендована гидратация с помощью слезной жидкости днем и применение офтальмологической смазки на ночь.

Гистопатологическое исследование в типичных случаях пластинчатого ихтиоза выявляет ортокератотиче-ский гиперкератоз с легкой или умеренной степенью акантоза. Скорость пролиферации эпидермиса у пациентов с пластинчатым ихтиозом соответствует норме либо незначительно повышена (гораздо более высок данный показатель у пациентов с ВИЭ).

У некоторых семей с пластинчатым ихтиозом были зафиксированы мутации в TGMl-гене, кодирующем трансглютаминазу-1, что подтвердило важную роль трансглютаминазы-1 в формировании нормального рогового слоя, а также ее причинную связь с пластинчатым ихтиозом. Такой «пластинчатый фенотип» чаще ассоциирован с мутациями TGM1. Трансглютаминаза катализирует кальций-зависимое перекрестное сцепление белков посредством образования ε-(γ-глютамил) лизиновых изопептидных связей. Во время формирования рогового слоя трансглютаминаза катализируют перекрестное сцепление клеточных белков, в основном — инволюкрина, локрикрина и малых богатых пролинами белков.

Возникающий в результате белковый комплекс располагается на внутренней стороне плазмолеммы, образуя роговой конверт. Также трансглютаминаза прикрепляет церамиды к белкам рогового конверта, в частности к инволюкрину, играя, таким образом, важную роль в формировании как белкового, так и липидного компонентов рогового слоя.

Ихтиоз с локализацией по типу купального костюма представляет собой необычную форму пластинчатого ихтиоза, при которой шелушение ограничивается областью ношения купальника. Подобное расположение чешуек соответствует наиболее теплым участкам кожи, где у больных данной формой ихтиоза обнаружен пониженный уровень трансглютаминазы и уникальные температурно-чувствительные мутации в TGM1.

Ксенографты кожи человека у иммунодефицитных мышей свидетельствуют о том, что перенос гена трансглютаминазы-1 в испытывающие дефицит трансглютаминазы-1 кератиноциты пациентов с пластинчатым ихтиозом ведет к нормализации экспрессии трансглютаминазы, улучшению строения эпидермиса и восстановлению барьерной функции кожи. Также обнаружены дополнительные локусы, инициирующие данное заболевание.

Пластинчатый ихтиоз
Классический фенотип пластинчатого ихтиоза.
А. Эктропион. Б и В. Крупные коричневые пластинчатые чешуйки.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиоз.":
  1. Классификация ихтиозов человека
  2. Причины и механизмы развития ихтиоза
  3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
  6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
  7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
  8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
  9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
  10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: