Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы

Иглистый ихтиоз Курта-Маклина (OMIM #146590) — редкое аутосомно-доминантное заболевание, похожее по клиническим признакам на эпидермолитический гиперкератоз. Даже в пределах одной семьи диапазон проявлений заболевания может варьировать от ладонно-подошвенной кератодермии до тяжелого генерализованного поражения.

Возможен распространенный, глубокий гиперкератоз в виде серо-коричневых пятен, сильнее всего выраженный на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей. У пациентов с интенсивными клиническими проявлениями заболевание напоминает тяжелый эпидермолитический гиперкератоз без поражения ладоней и подошв, при этом гиперкератоз представлен бородавчатой или иглистой («дикобразоподобной») формой.

В отличие от эпидермолитического гиперкератоза, при иглистом ихтиозе Курта-Маклина пузыри отсутствуют. Гистологическое исследование эпидермиса выявляет акантоз, папилломатоз и тяжелый ортокератотический гиперкератоз с большим количеством двуядерных клеток. В кератиноцитах гранулярного и верхнего шиповатого слоев нередко наблюдается перинуклеарная вакуолизация; в некоторых из этих кератиноцитов присутствуют выраженные перинуклеарные скопления тонофиламентов.

Электронная микроскопия показывает непрерывное концентрическое расположение тонофиламентов, окружающих ядро. У представителей трех поколений одной семьи с иглистым ихтиозом Курта-Маклина была обнаружена мутация в вариабельном хвостовом домене (V2) гена кератина-1. Структурный анализ соответствующей аномалии кератина-1 выявил дефекты образования промежуточных кератиновых филаментов, ретракцию цитоскелета от ядра и нарушение доставки лорикрина в десмосомальные бляшки.

Иглистый ихтиоз Курта-Маклина

- Вернуться в оглавление раздела "дерматология."

Оглавление темы "Ихтиоз.":
  1. Классификация ихтиозов человека
  2. Причины и механизмы развития ихтиоза
  3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
  6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
  7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
  8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
  9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
  10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: