Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы

Буллезный ихтиоз Сименса (OMIM #146800) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, клиническая картина которого во многом напоминает эпидермолитический гиперкератоз. При рождении у младенцев наблюдается эритродермия и пузыри.

Краснота проходит в течение нескольких последующих недель или нескольких месяцев, одновременно с этим на коже развивается темно-серый гиперкератоз, наиболее отчетливо выраженный на сгибательных поверхностях.

На некоторых участках присутствует лихенификация. Как и при эпидермолитическом гиперкератозе, при буллезном ихтиозе Сименса эпидермис становится хрупким, однако проявляется это в основном в поверхностных слоях.

Данное обстоятельство может привести к потере поверхностного эпидермиса (преимущественно рогового слоя), создавая характерные, напоминающие кружевной воротничок впадины,— явление, получившее название «линьки» (нем. mauserung, англ, molting).

Гистологическая картина представляет собой гиперкератоз эпидермиса и вакуолизацию по типу эпидермолитического гиперкератоза, что может ограничиваться лишь зернистым слоем. Были обнаружены мутации в гене, кодирующем кератин 2 типа, определяющий дифференцировку супрабазального эпидермиса, который экспрессируется в более поверхностных эпидермальных слоях.

Буллезный ихтиоз Сименса

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Ихтиоз.":
  1. Классификация ихтиозов человека
  2. Причины и механизмы развития ихтиоза
  3. Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  4. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
  5. Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
  6. Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
  7. Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
  8. Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
  9. Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
  10. Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.