Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
Буллезный ихтиоз Сименса (OMIM #146800) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, клиническая картина которого во многом напоминает эпидермолитический гиперкератоз. При рождении у младенцев наблюдается эритродермия и пузыри.
Краснота проходит в течение нескольких последующих недель или нескольких месяцев, одновременно с этим на коже развивается темно-серый гиперкератоз, наиболее отчетливо выраженный на сгибательных поверхностях.
На некоторых участках присутствует лихенификация. Как и при эпидермолитическом гиперкератозе, при буллезном ихтиозе Сименса эпидермис становится хрупким, однако проявляется это в основном в поверхностных слоях.
Данное обстоятельство может привести к потере поверхностного эпидермиса (преимущественно рогового слоя), создавая характерные, напоминающие кружевной воротничок впадины,— явление, получившее название «линьки» (нем. mauserung, англ, molting).
Гистологическая картина представляет собой гиперкератоз эпидермиса и вакуолизацию по типу эпидермолитического гиперкератоза, что может ограничиваться лишь зернистым слоем. Были обнаружены мутации в гене, кодирующем кератин 2 типа, определяющий дифференцировку супрабазального эпидермиса, который экспрессируется в более поверхностных эпидермальных слоях.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Ихтиоз.":- Классификация ихтиозов человека
- Причины и механизмы развития ихтиоза
- Вульгарный ихтиоз - причины, клиника, анализы
- Х-сцепленный рецессивный ихтиоз - причины, клиника, анализы
- Аутосомный рецессивный врожденный ихтиоз (АРВИ) - причины, клиника, анализы
- Пластинчатый ихтиоз - причины, клиника, анализы
- Врожденная ихтиозиформная эритродермия (ВИЭ) - причины, клиника, анализы
- Эпидермолитический гиперкератоз - причины, клиника, анализы
- Буллезный ихтиоз Сименса - причины, клиника, анализы
- Иглистый ихтиоз Курта-Маклина - причины, клиника, анализы