Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы

Синдром Нетертона (OMIM #256500) — редкое ауто-сомно-рецессивное заболевание, для которого свойственно сочетание ихтиоза со структурными аномалиями волосяного стержня и атопией. Типичным проявлением синдрома Нетертона является линейный огибающий ихтиоз с характерной картиной генерализованного гиперкератоза и мигрирующих полициклических и серпигинозных эритематозных бляшек с двойным ободком шелушения по периферии.

При рождении у больного может отмечаться генерализованная эритродермия. В раннем детском возрасте нередко возникают проблемы с кормлением, плохая абсорбция и задержка физического развития. При наличии атопического дерматита возможен зуд, при котором расчесы приводят к лихенификации на сгибательных поверхностях. Клинические признаки у некоторых пациентов напоминают пластинчатый ихтиоз или врожденной ихтиозиформной эритродермии (ВИЭ).

Гистопатологическая картина не носит специфического характера и может иметь признаки гиперкератоза, псориаза и атопического дерматита. У большинства больных присутствует специфическая аномалия волосяного стержня, называемая trichorrhexis invaginata, при которой дистальный сегмент волоса телескопически входит в проксимальный. При микроскопии такое сочленение напоминает шаровидный сустав.

Подобное явление, обусловленное аномалиями ороговения внутреннего корневого влагалища волоса, часто называют «бамбуковым волосом». Поскольку возможны случаи, при которых поражение затрагивает лишь 20-50% волос, для исследования берутся волосы с нескольких участков; данная аномалия чаще всего затрагивает волосы в области бровей.

Возможны также trichorrhexis nodosa (узловатая трихоклазия) и pili torti (скрученный волос). При рождении дефекты волос могут быть незаметны; с возрастом данная аномалия может исчезнуть. Атопия у пациентов с синдромом Нетертона проявляется в виде атопического дерматита, астмы или тяжелой пищевой аллергии (часто отмечается реакция на орехи); нередко значительно повышен уровень сывороточного иммуноглобулина Е. У некоторых пациентов отмечается генерализованная аминоацидурия, незначительная задержка роста и нарушение клеточного иммунитета.

Синдром Нетертона развивается вследствие мутаций в гене SPINK-5, кодирующем LEKTI (от англ. Lympho-Epithelia Kazal-Type related Inhibitor — лимфоэпителиальный ингибитор типа Ка-заля). LEKTI является ингибитором сериновой протеазы; он экспрессирован преимущественно в эпителиальных и лимфоидных тканях и играет значительную роль в подавлении механизмов воспаления. Данное открытие подчеркивает важность регуляции протеолиза в случае сочетания нарушения барьерной функции эпидермиса с гиперчувствительностью при атопии. Впоследствии исследователи установили связь LEKTI с общей атопией и атопическим дерматитом.

Успешным было пренатальное тестирование на синдром Нетертона с использованием данных молекулярной биологии. Мазь такролимус, местный иммуномодулятор является эффективным средством лечения обычного атопического дерматита с минимальной системной абсорбцией. Однако синдром Нетертона осложняется аномалиями барьерной функции; как следствие, при данном заболевании повышается перкутанная абсорбция и растет связанный с ней риск системной токсичности. Это необходимо учитывать при использовании местных препаратов (таких как такролимус), так как может потребоваться мониторинг сывороточных уровней. То же касается и применения местных стероидов, которое в одном из случаев инициировало ятрогенный синдром Кушинга.

Синдром Нетертона
Синдром Нетертона:
А. Линейный огибающий ихтиоз с типичными кольцевидными очагами.
Б. «Бамбуковый» стержень волоса с признаками trichorrhexis invaginata.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":
  1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
  2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
  3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
  4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
  5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
  6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
  7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
  8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
  9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
  10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: