MedicalPlanet
Контактные данные:
admin@medicalplanet.su
2009-2023
Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
Артрогриппозный ренальный холестаз (ARS, OMIM #208085) — редкое аутосомное рецессивное полиорганное заболевание, которое характеризуется артрогрипозом, почечноканальцевой дисфункцией и холестазом, часто в сочетании с ихтиозом и другими патологическими изменениями.
Были обнаружены мутации в гене VPS33B, который кодирует белок, участвующий во внутриклеточном транспорте.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":- Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
- Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
- Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
- Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
- Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
- Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
- CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
- Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
- Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
- Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы