Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы

Артрогриппозный ренальный холестаз (ARS, OMIM #208085) — редкое аутосомное рецессивное полиорганное заболевание, которое характеризуется артрогрипозом, почечноканальцевой дисфункцией и холестазом, часто в сочетании с ихтиозом и другими патологическими изменениями.

Были обнаружены мутации в гене VPS33B, который кодирует белок, участвующий во внутриклеточном транспорте.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":
  1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
  2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
  3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
  4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
  5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
  6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
  7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
  8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
  9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
  10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.