Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы

Синдром CEDNIK (церебральная дисгенезия, нейропатия, ихтиоз, кератодермия — cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, keratoderma) является аутосомно-рецессивным-нейрокутанным синдромом, характеризующимся тяжелой задержкой психомоторного развития, ихтиозом, ладонно-подошвенной кератодермией в результате патологии созревания и секреции ламеллярных гранул (OMIM #609528).

При CEDNIK-синдроме ламеллярные гранулы задерживаются в пределах рогового клеточного слоя, что приводит к снижению секреции липидов и протеаз в межклеточное пространство. В свою очередь это приводит к нарушению формирования кожного барьера и ослаблению адгезивных свойств корнеоцитов.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":
  1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
  2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
  3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
  4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
  5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
  6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
  7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
  8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
  9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
  10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.