Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
Синдром CEDNIK (церебральная дисгенезия, нейропатия, ихтиоз, кератодермия — cerebral dysgenesis, neuropathy, ichthyosis, keratoderma) является аутосомно-рецессивным-нейрокутанным синдромом, характеризующимся тяжелой задержкой психомоторного развития, ихтиозом, ладонно-подошвенной кератодермией в результате патологии созревания и секреции ламеллярных гранул (OMIM #609528).
При CEDNIK-синдроме ламеллярные гранулы задерживаются в пределах рогового клеточного слоя, что приводит к снижению секреции липидов и протеаз в межклеточное пространство. В свою очередь это приводит к нарушению формирования кожного барьера и ослаблению адгезивных свойств корнеоцитов.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы"
Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":- Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
- Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
- Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
- Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
- Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
- Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
- CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
- Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
- Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
- Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы