Ихтиоз Арлекина является тяжелой формой ихтиоза, нередко со смертельным исходом (OMIM #242500). Больной ребенок часто рождается недоношенным с массивными блестящими пластинками рогового слоя, пересеченными глубокими красными трещинами. Трещины образуют геометрический рисунок, напоминающий пестрый костюм Арлекина — персонажа итальянской комедии масок (Commedia dell» Arte) XVI-XVII веков.

Ушные раковины у такого ребенка недоразвиты или полностью отсутствуют, также наблюдаются выраженные эктропиум и эклабиум. Первое упоминание о подобном заболевании встречается в дневнике священника Оливера Харта из г. Чарльстон, штат Южная Каролина, который описал основные признаки заболевания. Запись датируется 1750 г. Новорожденные с ихтиозом Арлекина подвержены максимальной опасности; частыми являются случаи смерти вскоре после рождения.

Аномальная потеря воды через кожу и плохая терморегуляция повышают риск жидкостного и электролитического дисбаланса. Также больные подвержены опасности инфекции, развитие которой может начинаться в коже; при этом, по причине плохой терморегуляции, клинические признаки инфекции могут отсутствовать. Натянутая кожа нередко препятствует нормальным дыхательным движениям. Лечение новорожденных системными ретиноидами способно облегчить десквамацию оболочки. Достижения в области интенсивной терапии новорожденных с ихтиозом Арлекина, а также возможность улучшения десквамации путем сбалансированного применения системных ретиноидов привели к повышению выживаемости; в связи с этим термин плод Арлекин был выведен из употребления, и вместо него сейчас используется понятие ребенок Арлекин.

У некоторых детей заболевание сопровождается задержкой физического развития, и им необходимо кормление через трубку. Кожа выживших новорожденных напоминает тяжелый фенотип ВИЭ.

При ихтиозе Арлекина обычные ламеллярные гранулы отсутствуют. Вместо них наблюдаются мелкие везикулы без внутренней структуры. Кроме того, отсутствуют липидные пластинки, образующиеся между гранулами и ороговевшими клетками в результате выделения содержимого ламеллярных гранул в межклеточное пространство.

Заболевание возникает в результате аутосомного рецессивного наследования мутаций в гене АВСА12, который кодирует аденозин-трифосфат-(АТФ)-связывающий кассетный транспортер, участвующий в секреции ламеллярных гранул и транспорте эпидермальных липидов. В основе ихтиоза Арлекина лежат мутации по типу преждевременной терминации, в то время как в подгруппе индивидуумов с менее тяжелым АРБИ были выявлены миссенс-мутации в гене АВСА12.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы"

1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы