Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы

Синдром Чанарина-Дорфмана (болезнь накопления нейтральных липидов; OMIM #275630) — аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерно накопление триглицеридов в цитоплазме лейкоцитов, мышцах, печени, фибробластах и других тканях; при этом уровень липидов в крови остается нормальным. К настоящему времени известно около 30 случаев, зарегистрированных главным образом в районе Средиземноморского бассейна.

Ихтиоз проявляется в виде тонкого генерализованного шелушения с эритемой различной степени тяжести и напоминает врожденную ихтиозиформную эритродермию. Ребенок обычно рождается в коллодиевой оболочке с эктропионом и эклабиумом. В дальнейшем поражение кожи может принимать форму оранжево-красных чешуек с коричневым оттенком и сопровождаться зудом.

К внекожным изменениям относятся катаракта, тугоухость, гепатоспленомегалия с аномалиями ферментов печени, задержка психомоторного развития, миопатия с повышением уровня мышечных ферментов в сыворотке, а также неврологические нарушения.

Гистопатологическое исследование с окраской замороженных срезов кожи масляным красным О или Суданом III позволяет обнаружить липидные капли в клетках дермы в базальном (и в меньшей степени супрабазальном) слое, а также акросирингиум протоков экзокринных желез.

При исследовании мазка периферической крови выявляются липидные включения в составе гранулоцитов, эозинофилов и моноцитов, которые также обнаруживаются у носителей гена. Были обнаружены мутации гена CGI-58. CGI-58 принадлежит к большому семейству белков, большинство из которых относится к ферментам, и по-видимому, активирует липазу триглицеридов жировой ткани на начальном этапе липолиза триглицеридов. В отсутствие CGI-58 происходит накопление триглицеридов.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "CHILD-синдром - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":
  1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
  2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
  3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
  4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
  5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
  6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
  7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
  8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
  9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
  10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.