CHILD-синдром - причины, клиника, анализы

CHILD-синдром (OMIM #308050) — редкое заболевание, встречающееся практически исключительно у женщин. Эта патология связана с Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазией (ХДТХ-2), при которой также отмечаются нарушения со стороны кожи и скелета.

Отличительной особенностью заболевания является четкая демаркация псориазиформного ихтиоза по средней линии тела, сопровождающаяся минимальным линейным или сегментарным поражением противоположной части тела. Поражение чаще наблюдается на правой стороне. Наряду с очагами на пораженной стороне могут присутствовать полосы нормальной кожи.

Описан случай с двусторонним поражением. Дефекты конечностей отмечаются ипсилатерально по отношению к ихтиозу и варьируют от гипоплазии пальцев до агенезиса конечности. В некоторых случаях наблюдается точечная кальцификация хряща. Односторонняя гипоплазия может поражать центральную нервную систему, а также сердечно-сосудистую систему, легкие, почки и эндокринную систему. Заболевание предположительно имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования, летальный у мужчин.

Описан дефицит пероксисом, и как оказалось, мутации в одном из двух генов пероксисом вызывают CHILD-синдром. У одного пациента была зафиксирована мутация в гене, кодирующем EBP (3β-гидроксистероид-δ8-δ7-изомеразу) и являющимся причиной ХДТХ-2, а у шести пациентов, включая одного мальчика, были выявлены мутации в NSDHL (аббр. от англ. NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-Like protein — NAD(Р)Н-стероидный подобный дегидрогеназе белок), кодирующем 3β-гидроксистероидную дегидрогеназу.

Каждый из указанных ферментов функционирует в постскваленовом биосинтезе холестерина, катализируя промежуточные этапы в конверсии ланостерола в холестерин.

Классификация ихтиозов

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы"

Оглавление темы "Варианты ихтиозов.":
  1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
  2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
  3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
  4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
  5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
  6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
  7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
  8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
  9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
  10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.