CHILD-синдром (OMIM #308050) — редкое заболевание, встречающееся практически исключительно у женщин. Эта патология связана с Х-сцепленной доминантной точечной хондродисплазией (ХДТХ-2), при которой также отмечаются нарушения со стороны кожи и скелета.

Отличительной особенностью заболевания является четкая демаркация псориазиформного ихтиоза по средней линии тела, сопровождающаяся минимальным линейным или сегментарным поражением противоположной части тела. Поражение чаще наблюдается на правой стороне. Наряду с очагами на пораженной стороне могут присутствовать полосы нормальной кожи.

Описан случай с двусторонним поражением. Дефекты конечностей отмечаются ипсилатерально по отношению к ихтиозу и варьируют от гипоплазии пальцев до агенезиса конечности. В некоторых случаях наблюдается точечная кальцификация хряща. Односторонняя гипоплазия может поражать центральную нервную систему, а также сердечно-сосудистую систему, легкие, почки и эндокринную систему. Заболевание предположительно имеет Х-сцепленный доминантный тип наследования, летальный у мужчин.

Описан дефицит пероксисом, и как оказалось, мутации в одном из двух генов пероксисом вызывают CHILD-синдром. У одного пациента была зафиксирована мутация в гене, кодирующем EBP (3β-гидроксистероид-δ8-δ7-изомеразу) и являющимся причиной ХДТХ-2, а у шести пациентов, включая одного мальчика, были выявлены мутации в NSDHL (аббр. от англ. NAD(P)H Steroid Dehydrogenase-Like protein — NAD(Р)Н-стероидный подобный дегидрогеназе белок), кодирующем 3β-гидроксистероидную дегидрогеназу.

Каждый из указанных ферментов функционирует в постскваленовом биосинтезе холестерина, катализируя промежуточные этапы в конверсии ланостерола в холестерин.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы"

1. Коллодиевидный ребенок - причины, клиника, анализы
2. Ихтиоз Арлекина - причины, клиника, анализы
3. Синдром Нетертона - причины, клиника, анализы
4. Артрогриппозный ренальный холестаз - причины, клиника, анализы
5. Синдром CEDNIK - причины, клиника, анализы
6. Синдром Чанарина-Дорфмана - причины, клиника, анализы
7. CHILD-синдром - причины, клиника, анализы
8. Точечная хондродисплазия - причины, клиника, анализы
9. Врожденная ретикулярная ихтиозиформная эритродермия - причины, клиника, анализы
10. Эритрокератодермия - причины, клиника, анализы