а) Осложнения альбинизма и врожденных нарушений пигментации. Осложнения альбинизма обычно сводятся к влиянию снижения остроты зрения и гипопигментации на пораженного альбинизмом индивидуума. К важнейшим осложнениям относится развитие опухолей кожи у лиц, не принимавших адекватных мер защиты от солнечного излучения в экваториальном климате. Плоскоклеточная карцинома и меланома на этом фоне могут привести к ранней смерти.
Осложнения врожденных заболеваний с нарушением пигментации чаще связаны с сочетанными проявлениями, такими как глухота и аганглиозный мегаколон, а не с потерей пигмента.

б) Прогноз альбинизма и врожденных нарушений пигментации. За исключением лиц с кожно-глазным альбинизмом типа 1А (КГА1А), пациенты с кожно-глазным альбинизмом могут постепенно, в течение жизни, приобрести некоторую пигментацию кожи и волос, и у них могут развиться меланоцитарные невусы.

Как только при рождении распознан и хирургически устранен угрожающий жизни аганглиозный мегаколон при синдроме Ваарденбурга типа 4, прогноз врожденных заболеваний с нарушением пигментации становится благоприятным с незначительными отдаленными последствиями для здоровья. Сообщалось о спонтанной репигментации как белой пряди волос, так и белых пятен, а также об уменьшении их выраженности.

в) Лечение альбинизма и врожденных нарушений пигментации. Все пациенты с альбинизмом должны находиться под контролем офтальмолога и ежегодно проходить врачебный осмотр до достижения зрелого возраста. У большинства пациентов отмечается гиперметропия или миопия, а у многих — значительная степень астигматизма. Коррекция рефракции помогает улучшить зрительную функцию.

Лицам с кожно-глазным альбинизмом (КГА), не имеющим или имеющим очень мало пигмента в коже и волосах, настоятельно рекомендуется надлежащий уход за кожей и защита от УФ-излучения. Пациентам рекомендуют избегать нахождения на солнце.

У пациентов с СГП местный контроль над кровотечением достигается с помощью тромбина и кровоостанавливающей губки «Gelfoam». Перед стоматологическими процедурами или биопсиями профилактически назначается внутривенная инфузия 1-дезамино-8-d-аргенин-вазопрессина. При ускоренной фазе СГП вначале применяется мультимодальная иммуномодулирующая терапия и поддерживающая терапия циклоспорином, за которой следует аллогенная трансплантация гематопоэтических клеток.

Сообщения об эффективном лечении потери пигмента при врожденных заболеваниях с нарушением пигментации отсутствуют. В качестве терапевтической возможности рассматривается пересадка меланоцитов в форме либо трансплантатов эпидермиса, либо суспензий эпидермальных клеток, как это используется для лечения стабильного витилиго.

Применение имплантатов улитки у детей с синдромом Ваарденбурга привело к положительным результатам. Важно своевременно обнаружить дефект слуха, чтобы принять соответствующие лечебные меры, в том числе способствующие социально-психическому развитию и обучению ребенка.

Генетическое консультирование помогает пациентам оценить возможность передачи заболевания потомству.

- Вернуться в оглавление раздела "дерматология."

1. Эпидемиология альбинизма и врожденных нарушений пигментации
2. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 1 (КГА1)
3. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 2 (КГА2)
4. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 3 (КГА3)
5. Синдром Германски-Пудлака - причины, клиника, диагностика
6. Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ) - причины, клиника, диагностика
7. Синдром Ваарденбурга - причины, клиника, диагностика
8. Синдром Титце - причины, клиника, диагностика
9. Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика
10. Прогноз и лечение альбинизма