Эпидемиология альбинизма и врожденных нарушений пигментации

- Наблюдается повсеместно во всем мире.

- Альбинизм является рецессивным признаком, а врожденные заболевания с нарушением пигментации, как правило, наследуются по доминантному типу. Отмечаются выраженные различия в пенетрации.

- Клинические признаки альбинизма проявляются бледной окраской кожи/отсутствием пигментации, а также серебристо-белым или светлым цветом волос.

- Глазной нистагм и снижение остроты зрения являются важными признаками альбинизма, которые отличают альбинизм от других врожденных нарушений пигментации.

- Клинические признаки врожденных заболеваний с нарушением пигментации включают очаги белых волос (полиоз), неравномерную окраску радужки глаз и лишенные пигментации пятна белой кожи.

- Наличие глазного нистагма помогает дифференцировать альбинизм с другими врожденными нарушениями пигментации.

- При альбинизме в меланоцитах положительная реакция на ДОФА ослаблена или вовсе отсутствует. При некоторых врожденных заболеваниях с нарушением пигментации в очагах пораженной кожи меланоциты могут полностью отсутствовать.

а) Эпидемиология альбинизма. Кожно-глазной альбинизм (КГА) является самым распространенным генерализованным наследственным заболеванием гипопигментации, частота которого в большинстве популяций оценивается как 1 случай на 20000 человек. Описано четыре различных типа КГА. КГА типов 1 и 2 (КГА1, КГА2) встречается наиболее часто и составляет соответственно от 40 до 50% случаев заболевания КГА во всем мире.

Частота КГА2 в США составляет примерно от 1:30000 до 1:36000 среди европеоидной расы и от 1:10000 до 1:17000 среди темнокожего населения. Более высокая частота заболевания от 1:4000 до 1:7000 регистрируется у жителей Африки в регионе к югу от Сахары, а у представителей народности Куна, проживающих на территории Панамы, она достигает даже 1:170.

КГА3 и КГА4 встречаются значительно реже, хотя частота описанного далее фенотипа рыжего или красного КГА, который ассоциируется с КГАЗ у чернокожего населения Южной Африки, достигает примерно 1:8500, а у жителей Японии частота КГА4 составляет 27% среди всех случаев КГА.

Синдром Германски-Пудлака встречается достаточно редко, за исключением Карибского острова Пуэрто-Рико, особенно в его северо-западном регионе, где его частота составляет 1:1800. Синдром Чедияка-Хигаши также встречается редко.

Дифференциальная диагностика альбинизма:
- Кожно-глазной альбинизм типов 1-4
- Синдром Германски-Пудлака
- Синдром Грисчелли
- Синдром Чедиака-Хигаши
- Глазной альбинизм
- Неклассифицируемые в настоящее время типы альбинизма
- Синдром Титце
- Витилиго (распространенное)
- Синдром Ципрковски-Марголиса (синдром Х-сцепленого альбинизма и глухоты)
- Синдром Кросса (Кросса-МакКьюсика-Брина) (окулоцеребральный синдром с гипопигментацией)

б) Эпидемиология врожденных заболеваний с нарушением пигментации. Синдром Ваарденбурга встречается, вероятно, реже, чем КГА. Наиболее высокая частота зарегистрирована в Кении и составляет 1:20000, а частота заболевания в Нидерландах, где оно было впервые описано, оценивается как 1:40000. Случаи синдрома Ваарденбурга (СВ) с глухотой встречаются реже, в диапазоне от 1:50000 до 1:212000.

У глухих от рождения была описана различная частота СВ, которая составляет от 0,9 до 2,8% в одних исследованиях и от 2 до 5% в других. Частота пьебалдизма оценивается ниже чем 1: 20000.

в) Этиология и патогенез. Знание того, что составляет биологическую основу различия между врожденными заболеваниями с нарушением пигментации (которые являются сбоями в развитии меланоцитов) и вариантами альбинизма (которые представляют собой нарушение дифференцировки меланоцитов) помогает правильно интерпретировать клинические проявления этих заболеваний.

Альбинизм возникает вследствие дисфункции комплемента пигментных клеток, что приводит к полной или частичной потере пигментации кожи. Формы альбинизма, включая подтипы КГА, а также синдромы альбинизма с системными проявлениями, развиваются в результате ферментативных сбоев в биосинтезе меланина, дефектов меланосом, препятствующих синтезу меланина, или вследствие нарушения внутриклеточного транспорта и локализации белков, играющих важную роль в биосинтезе меланина.

Врожденные нарушения пигментации обычно развиваются вследствие мутаций в генах, важных для развития меланоцитов во время эмбриогенеза. Такие заболевания могут сочетаться с другими системными нарушениями, поскольку продукция данных генов требуется для развития других типов клеток, кроме меланоцитов. Более точным определением таких заболеваний было бы врожденные (или генетические) нарушения дифференцировки меланоцитов и врожденные (или генетические) нарушения развития меланоцитов, что отражало бы тот факт, что обе категории, как альбинизм, так и пигментные синдромы развития, обычно наследуются, но механизмы развития этих заболеваний разные.

Характеристики альбинизма
Кожно-глазной альбинизм
а - Пациент с кожно-глазным альбинизмом типа 1А. Пигмент в волосах и коже отсутствует, радужная оболочка глаза прозрачная.
б - Пациентка с кожно-глазным альбинизмом типа 1Б отличается золотисто-белокурыми волосами и смугло-желтоватой кожей.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 1 (КГА1)"

Оглавление темы "Альбинизм и врожденные нарушения пигментации.":
  1. Эпидемиология альбинизма и врожденных нарушений пигментации
  2. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 1 (КГА1)
  3. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 2 (КГА2)
  4. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 3 (КГА3)
  5. Синдром Германски-Пудлака - причины, клиника, диагностика
  6. Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ) - причины, клиника, диагностика
  7. Синдром Ваарденбурга - причины, клиника, диагностика
  8. Синдром Титце - причины, клиника, диагностика
  9. Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика
  10. Прогноз и лечение альбинизма

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: