Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика

а) Пьебалдизм. Причиной пиебалдизма (OMIM #17280) или неполного альбинизма являются мутации в протоонкогене KIT. Стимуляция тирозинки-назы KIT-рецептора соответствующим лигандом (KIT лигандом или фактором стволовых клеток) приводит к фосфорилированию MITF и потенциации активности этого фактора.

Взаимосвязью между КIТ-рецептором и фактором MITF, как общим эффектором выживания меланоцитов, объясняется, вероятно, очаговая потеря меланоцитов в процессе развития, что наблюдается при пиебалдизме человека в случае недостаточной функции рецептора.

У пациентов с пиебалдизмом обычно имеются депигментированные пятна на вентральных или латеральных участках туловища, или в среднем сегменте конечностей, кисти и стопы не поражаются. Типичным признаком является полиоз. Депигментированные пятна крупнее, чем пятна при синдроме Ваарденбурга.

Обычно пиебалдизм не ассоциируется с глухотой, хотя имеется молекулярное подтверждение диагноза пиебалдизма в сочетании с глухотой, иначе называемого также синдромом Вульфа.

б) Наследственный симметричный дисхроматоз. Наследственный симметричный дисхроматоз (OMIM #127400), аутосомно-доминантное заболевание, вызывается мутациями в гене ADAR1, также известном как DSRAD, кодирующем аденозиндеаминазу, действующую на РНК1, которая представляет собой редактирующий РНК фермент. Неизвестно, каким образом ослабление активности этого фермента приводит к утрате пигментации в акральных участках.

У пациентов наблюдается пятнистая гипопигментация, ограниченная тыльной поверхностью кистей и стоп.

Пьебалдизм - частичный альбинизм
Пьебалдизм - частичный альбинизм:
а - у здорового ребенка крупное пятно белой кожи и волос в центре волосистой части головы, простирающееся до области лба
б - у ребенка, кроме того, пятно депигментации на правой ноге, усеянное пятнышками с нормальной и интенсивной пигментацией
в - у отца, дедушки и дяди ребенка имеются подобные очаги на волосистой части головы и рассеянные пятна на туловище и конечностях.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Прогноз и лечение альбинизма"

Оглавление темы "Альбинизм и врожденные нарушения пигментации.":
  1. Эпидемиология альбинизма и врожденных нарушений пигментации
  2. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 1 (КГА1)
  3. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 2 (КГА2)
  4. Причины и признаки кожно-глазного альбинизма типа 3 (КГА3)
  5. Синдром Германски-Пудлака - причины, клиника, диагностика
  6. Синдром Чедиака-Хигаши (СЧХ) - причины, клиника, диагностика
  7. Синдром Ваарденбурга - причины, клиника, диагностика
  8. Синдром Титце - причины, клиника, диагностика
  9. Пьебалдизм и симметричный дисхроматоз - причины, клиника, диагностика
  10. Прогноз и лечение альбинизма
Материалы подготовлены и размещены для образовательных целей медицинских работников.
Ни один из материалов не может быть применен на практике без консультации лечащего врача.
Вопросы и замечания просим присылать на адрес admin@medicalplanet.su
По адресу выше мы также оперативно предоставим вам координаты автора, заинтересовавшей вас статьи.