Молекулярная диагностика является предпочтительным методом. Альтернативные методы, включая фетоскопию и биопсию кожи плода, не могут применяться на ранних стадиях беременности, сопряжены с повышенным риском гибели плода и используются редко.

В тех случаях, когда возможна пренатальная диагностика с помощью исследования материала плода, оптимально ее проведение на ранних сроках беременности.

С этой целью проводят биопсию ворсинок хориона в первом триместре (в течение 10-12 недель после последней менструации) или амниоцентез — во втором триместре при состояниях, для которых установлен генетический дефект и была выявлена специфическая семейная мутация. Для нескольких видов ихтиоза была разработана методика пренатальной диагностики путем анализа мутаций.

Если специфическая мутация выявлена не была, в некоторых обстоятельствах при определенном составе семьи пренатальная диагностика может быть выполнена путем анализа групп сцепления между генными локусами. Сообщалось о пренатальном выявлении Х-сцепленного ихтиоза с помощью FISH (флуоресцентной гибридизации in situ) и трихотиодистрофии с помощью оценки нарушений репарации ДНК.

При синдроме Шегрена-Ларссона диагноз может быть установлен на основании анализа активности ферментов в культуре амниоцитов, даже если мутация гена ALDH10 не установлена точно.

Разумной альтернативой представляется проведение предимплантационной генетической диагностики, которая была разработана для многих наследственных заболеваний, в том числе пластинчатого ихтиоза и эпидермолитического гиперкератоза (S.Bale, информация получена в ходе личной беседы).

Для выполнения процедуры необходимо проведение экстракорпорального оплодотворения для получения эмбриона. Затем эмбрион обследуется с помощью методов молекулярной диагностики для выявления мутаций, которые накапливаются в данной семье.

Отбираются только эмбрионы с отрицательным результатом скрининга на наличие мутаций, в дальнейшем они могут имплантироваться в матку для инициации беременности.

Неинвазивные методы молекулярной диагностики (исследование ДНК плода в крови матери) могут принести пользу в будущем. При аутосомных рецессивных заболеваниях с описанной мутацией (например, при пластинчатом ихтиозе и синдроме Шегрена-Ларссона) для выявления носителей заболеваний возможно проведение скрининга родственников, входящих в группу риска.

Фонд помощи больным ихтиозом и родственными кожными болезнями (FIRST—The Foundation for Ichtyosis and Related Skin Types) оказывает поддержку и предоставляет информацию пациентам, членам их семей, друзьям и работникам системы здравоохранения.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Причины и механизмы развития ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)"

1. Синдром Шегрена-Ларссона - причины, клиника, анализы
2. Трихотиодистрофия - причины, клиника, анализы
3. Приобретенный ихтиоз - причины, клиника, анализы
4. Современное лечение ихтиоза. Препараты
5. Пренатальная диагностика ихтиоза
6. Причины и механизмы развития ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)
7. Клиническая классификация ладонно-подошвенной кератодермии (ЛПК)
8. Симптомы и клиника кератодермии с эктодермальной дистрофией
9. Симптомы и клиника кератодермии с поражением слизистых
10. Симптомы и клиника кератодермии с поражением сердца